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遗传性和代谢性疾病 问题列表
问题
单选题经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）A
酶替代治疗B
控制酸中毒C
进行肝移植D
首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒E
保肝+控制感染和酸中毒
问题
单选题患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）A
血睾酮测定B
血雌激素测定C
颊粘膜X染色质检查D
末梢血染色体检查E
睾丸活检
问题
单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）A
21-三体综合征B
高精氨酸血症C
先天性甲状腺功能低下D
苯丙酮尿症E
半乳糖血症
问题
单选题一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）A
母乳B
牛乳C
米粉D
低苯丙氨酸奶粉E
无苯丙氨酸奶粉
问题
单选题以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）A
45，XOB
46，XX（或XY）／47，+21C
46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）D
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）E
47，XX（或XY），+21
问题
单选题一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）A
先天性甲状腺功能减低症B
21-三体综合征C
18-三体综合征D
苯丙酮尿症E
13-三体综合征
问题
单选题患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）A
5～10mg/kgB
10～30mg/kgC
30～50mg/kgD
50～70mg／kgE
70～90mg／kg
问题
多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）A主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。B低苯丙氨酸饮食C苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.D维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。E饮食控制至少需持续到青春期以后F限制淀粉类食物G低铜饮食HL-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
问题
单选题关于黏多糖病，错误的是（）A
黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病B
骨骼改变为其临床特征性改变C
骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良D
各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样E
尿黏多糖阳性可确诊该病