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遗传性和代谢性疾病 问题列表
问题
单选题21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）A
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）B
46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）C
46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21D
47，XX（或XY），+21E
46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）
问题
单选题肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）A
无症状时尿铜即可增高B
肝症状多见于起病年龄较小者C
神经症状多见于年龄较大小儿D
K-F环在发病早期出现E
少数患儿有范可尼综合征症状
问题
单选题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）A
应用升血糖药物B
静脉输葡萄糖液C
升血糖药物+静脉输葡萄糖液D
频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉E
手术治疗
问题
单选题先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）A
染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B
染色体核型为：45，XO／46，XXC
染色体核型为：45，XOD
染色体核型为：48，XXXYE
染色体核型为：46，Xdel（Xp）
问题
单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）A
Down综合征（21-三体综合征）B
软骨发育不良C
先天性甲状腺功能减低症D
佝偻病E
苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
问题
单选题男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）A
21-三体综合征标准型B
21-三体综合征D、G易位型C
18-三体综合征D
21-三体综合征嵌合型E
其他类型染色体病
问题
单选题D／G易位型Down综合征的核型是（）A
核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）B
核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）C
核型45，XOD
核型46，XX（XY），+21E
核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
问题
单选题9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗（）A
Ceredase注射B
化疗C
脾切除D
肝移植E
青霉胺口服
问题
单选题患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）A
生长激素缺乏症B
Turner综合征C
先天性甲状腺功能减低症D
青春期发育迟缓E
特发性矮小