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遗传性和代谢性疾病 问题列表
问题
单选题患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A
苯丙酮尿症B
呆小病C
癫痫D
先天愚型E
组氨酸血症
问题
单选题21-三体综合征的最常见核型为（）A
47，XX（或XY），+21B
46，XX（或XY）／47，+21C
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）D
46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）E
46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）
问题
单选题一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）A
酪氨酸B
色氨酸C
苯丙氨酸D
丙氨酸E
丝氨酸
问题
单选题12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（）A
使患儿成年后获得生育能力B
达到治愈C
改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康D
防止下一代发生类似情况E
安慰父母
问题
单选题男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）A
经常伸舌B
表现呆滞C
皮肤粗糙D
眼距宽E
双侧通贯掌
问题
单选题21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）A
母孕期前3个月有感冒病史的发病率高B
孕期有放射线接触史的发病率高C
母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D
父母酗酒E
父母系近亲结婚
问题
多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）A半乳糖血症B高精氨酸血症C组氨酸血症D苯丙酮尿症E呆小病F同型胱氨酸尿症G先天愚型H软骨营养不良