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遗传性和代谢性疾病 问题列表
问题
单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A
尿三氯化铁试验B
血清苯丙氨酸浓度测定C
尿粘多糖试验D
Guthrie试验（细菌抑制法）E
苯丙氨酸耐量试验
问题
单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A
45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B
45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C
46，XXD
46，XX，-14，+t（14q21q）E
46，XX，-21，+t（14q21q）
问题
单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A
尿三氯化铁试验B
染色体检查C
血清甲状腺素检测D
尿蝶呤分析E
酶学检测
问题
单选题先天性睾丸发育不全综合征（）A
染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B
染色体核型为：45，XO／46，XXC
染色体核型为：45，XOD
染色体核型为：48，XXXYE
染色体核型为：46，Xdel（Xp）
问题
单选题女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A
染色体易位B
染色体缺失C
染色体倒位D
染色体重复E
染色体重叠
问题
单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A
磷酸化酶缺陷B
酪氨酸缺乏C
体内铜蓝蛋白缺乏D
苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E
磷酸化酶激酶缺乏