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内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态反应等疾病 问题列表
问题
单选题男孩，2+岁，发热3天，伴口唇稍红，发热时双眼球结膜轻度充血，咽部可见均匀稀薄白色附着物。首先考虑的诊断是（）A
川崎病B
幼年类风湿关节炎C
传染性单核细胞增多症D
麻疹E
咽结合膜热
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单选题男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）A
骨发育不良B
粘多糖病C
甲状腺功能减低症D
苯丙酮酸尿症E
染色体病
问题
单选题1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）A
口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6hB
口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6hC
口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6hD
口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次E
口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次
问题
单选题患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）A
甲状腺功能B
生长激素激发试验C
腹部B超D
头颅MRIE
糖代谢功能试验
问题
配伍题10岁女孩。长期不规则发热，反复发生淡红色鳞屑斑丘疹，关节肿痛呈多发性、对称性，伴贫血，肝、脾肿大及尿改变（）|5岁男孩。两膝及踝关节肿痛伴低热、乏力。因眼痛，经裂隙灯检查，示有虹膜睫状体炎（）|6岁男孩。常于夜间突发下肢疼痛，局部无红肿、发热。白天很少有类似情况发生（）A类风湿关节炎B血友病关节炎C狼疮性关节炎D生长痛E风湿性关节炎F化脓性关节炎G病毒性关节炎H结核过敏性关节炎I结核性关节炎J紫癜性关节炎
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单选题原发性免疫缺陷病多是由（）A
参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B
某些基因所在染色体的大段缺失所致C
人免疫缺陷病毒感染所致D
人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E
环境中毒素诱导的基因突变所致
问题
单选题男孩，11岁，为胰岛素依赖型糖尿病，自己测血糖及尿糖，近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常，今测糖化血红蛋白HbAc为15％。对此患儿的情况最适当的判断是（）A
糖尿病控制满意B
食物中脂肪量过高C
血糖及尿糖测试欠正确D
胰岛素剂量偏高E
患儿的葡萄糖肾阈低
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单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A
45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B
45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C
46，XXD
46，XX，-14，+t（14q21q）E
46，XX，-21，+t（14q21q）
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单选题四唑氮蓝试验（NBT）反映（）A
中性粒细胞趋化功能B
中性粒细胞吞噬和杀菌功能C
细胞毒性T细胞功能D
抗体依赖性细胞毒效应E
抗原呈递细胞功能