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内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态反应等疾病 问题列表
问题
单选题2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）A
脑电图B
血钙测定C
尿三氯化铁试验D
尿甲苯胺蓝试验E
血镁测定
问题
单选题1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）A
口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6hB
口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6hC
口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6hD
口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次E
口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次
问题
单选题患儿，女，12岁。既往有哮喘史，近2个月来不咳不喘，症见面色白，气短懒言，语声低微，倦息乏力，自汗怕冷，四肢乏力，口不渴，脉细，其病证诊断是（）A
哮喘缓解期，肺脾气虚B
哮喘缓解期，肾气虚弱C
热性哮喘D
寒性哮喘E
急性支气管炎
问题
单选题患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）A
甲状腺功能B
生长激素激发试验C
腹部B超D
头颅MRIE
糖代谢功能试验
问题
单选题男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）A
糖耐量试验B
胰高糖素试验C
肾上腺素试验D
肝组织学检查E
肝组织的糖原定量和酶活性测定
问题
单选题8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）A
摄胸部正位片B
淋巴细胞转化实验C
T淋巴细胞计数D
骨髓检查E
血清免疫球蛋白测定
问题
单选题患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）A
巨结肠B
营养不良性贫血C
佝偻病D
先天愚型E
先天性甲状腺功能低下
问题
单选题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）A
惊厥B
智能发育落后C
肌张力增高D
毛发、皮肤色泽变浅E
尿和汗液有鼠臭味