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单选题
苯丙酮尿症治疗主要是()
A
补充苯丙氨酸羟化酶
B
补充酪氨酸
C
给予低苯丙氨酸饮食
D
给予低脂肪饮食
E
补充酪氨酸羟化酶
参考答案
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解析:
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考题
3岁男孩。出生时正常,生后5个月开始出现表情呆滞,有间断癫痫发作,常有呕吐,目前智力明显落后,肌张力增高,头发黄,皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。此类病人最常见的发病原因是A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏B、酪氨酸羟化酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、色氨酸羟化酶缺乏E、四氢生物蝶呤生成不足该患儿母亲再次怀孕,对胎儿进行产前诊断的方法是A、通过DNA分析B、羊水Guthr-ie试验C、羊水细胞染色体检查D、胎膜绒毛活检做酶学分析E、羊水2,4-二硝基苯肼试验目前针对该患儿采取的主要治疗措施是A、补充苯丙氨酸羟化酶B、给予低蛋白饮食C、给予高脂肪饮食D、补充酪氨酸羟化酶E、给予低苯丙氨酸饮食上述治疗措施持续时间应是A、至学龄期B、半年C、1年D、至青春期以后E、1年半该患儿最可能的诊断是A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、同型胱氨酸尿症D、异戊酸尿症E、Down综合征
考题
单选题苯丙酮尿症治疗措施主要为( )。A
给予低脂肪饮食B
补充苯丙氨酸羟化酶C
补充酪氨酸D
补充酪氨酸羟化酶E
低苯丙氨酸饮食
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