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3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。此类病人最常见的发病原因是A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B、酪氨酸羟化酶缺乏
C、苯丙氨酸羟化酶缺乏
D、色氨酸羟化酶缺乏
E、四氢生物蝶呤生成不足
该患儿母亲再次怀孕，对胎儿进行产前诊断的方法是A、通过DNA分析
B、羊水Guthr-ie试验
C、羊水细胞染色体检查
D、胎膜绒毛活检做酶学分析
E、羊水2，4-二硝基苯肼试验
目前针对该患儿采取的主要治疗措施是A、补充苯丙氨酸羟化酶
B、给予低蛋白饮食
C、给予高脂肪饮食
D、补充酪氨酸羟化酶
E、给予低苯丙氨酸饮食
上述治疗措施持续时间应是A、至学龄期
B、半年
C、1年
D、至青春期以后
E、1年半
该患儿最可能的诊断是A、半乳糖血症
B、苯丙酮尿症
C、同型胱氨酸尿症
D、异戊酸尿症
E、Down综合征
参考答案
更多 “ 3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。此类病人最常见的发病原因是A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏B、酪氨酸羟化酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、色氨酸羟化酶缺乏E、四氢生物蝶呤生成不足该患儿母亲再次怀孕，对胎儿进行产前诊断的方法是A、通过DNA分析B、羊水Guthr-ie试验C、羊水细胞染色体检查D、胎膜绒毛活检做酶学分析E、羊水2，4-二硝基苯肼试验目前针对该患儿采取的主要治疗措施是A、补充苯丙氨酸羟化酶B、给予低蛋白饮食C、给予高脂肪饮食D、补充酪氨酸羟化酶E、给予低苯丙氨酸饮食上述治疗措施持续时间应是A、至学龄期B、半年C、1年D、至青春期以后E、1年半该患儿最可能的诊断是A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、同型胱氨酸尿症D、异戊酸尿症E、Down综合征 ” 相关考题
考题
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A．半乳糖血症B．苯丙酮尿症C．组氨酸血症D．高精氨酸血症E．同型胱氨酸尿症
考题
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸尿症
考题
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸尿症
考题
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A:半乳糖血症
B:苯丙酮尿症
C:组氨酸血症
D:高精氨酸血症
E:同型胱氨酸尿症
考题
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症的临床特点不包括
A.毛发、皮肤色泽变浅
B.智力发育落后
C.惊厥
D.尿和汗液有鼠尿臭味
E.有特殊的皮纹
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了
A.癫痫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫痫样放电消失
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