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男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。

该患儿最可能的诊断是
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸尿症

参考答案

参考解析
解析:苯丙酮酸尿症根据智能落后,头发由黑变黄,特殊体貌,尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,导致苯丙氨酸浓度增高。
更多 “男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是 A.半乳糖血症 B.苯丙酮尿症 C.组氨酸血症 D.高精氨酸血症 E.同型胱氨酸尿症” 相关考题
考题 男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸尿症

考题 男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸尿症

考题 男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A:半乳糖血症 B:苯丙酮尿症 C:组氨酸血症 D:高精氨酸血症 E:同型胱氨酸尿症

考题 男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。上述患儿其发病的可能机制是 A.四氢生物蝶呤生成不足 B.体内有过多的苯丙酮酸 C.苯丙氨酸在体内蓄积 D.组氢酸羟化酶被抑制 E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

考题 男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有 A.甲状腺素、肾上腺素合成减少 B.GTP活力缺陷,影响BH代谢 C.碱性磷酸酶缺乏 D.黑色素合成不足 E.乳酸脱氢酶缺乏

考题 男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。如该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用 A.出生适当控制苯丙氨酸的摄入,持续终生 B.采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要 C.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50~70mg/(kg·d) D.苯丙氨酸需要量4岁以上约10~30mg/(kg·d) E.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU

考题 男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症的临床特点不包括 A.毛发、皮肤色泽变浅 B.智力发育落后 C.惊厥 D.尿和汗液有鼠尿臭味 E.有特殊的皮纹

考题 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()A、体内有过多的苯丙酮酸B、苯丙氨酸在体内蓄积C、四氢生物蝶呤生成不足D、组氨酸羟化酶被抑制E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

考题 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是()A、组氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、同型胱氨酸尿症E、高精氨酸血症

考题 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()A、0.06~0.08mmol/LB、0.08~0.16mmol/LC、0.24~1.20mmol/LD、2.44~5.55mmol/LE、>5.55mmol/L

考题 单选题男孩,2.5岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤细嫩,尿有异味,血清TSH7mU/L。该患儿最可能的诊断是()A 21-三体综合征B 苯丙酮尿症C 缺铁性贫血D 巨幼细胞性贫血E 先天性甲状腺素减少症

考题 单选题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()A 0.06~0.08mmol/LB 0.08~0.16mmol/LC 0.24~1.20mmol/LD 2.44~5.55mmol/LE >5.55mmol/L