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半乳糖血症的遗传方式是()


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考题 不会造成婴儿低血糖的是A、糖原累积病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷C、半乳糖血症D、遗传性果糖不耐受症E、糖异生酶先天性缺陷

考题 可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有()A、小头畸形B、21—三体综合征C、脆性X综合征D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症

考题 可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是()。A、白化病B、半乳糖血症C、黏多糖贮积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病

考题 目前临床上可进行基因治疗的遗传病是()。A、苯丙酮尿症B、腺苷酸脱氢酶(ADA)缺乏症C、白化病D、糖尿病E、半乳糖血症

考题 属于常染色体隐性遗传的疾病包括()A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、糖原贮积症D、同型胱氨酸尿症E、肝豆状核变性

考题 新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()A、唐氏综合征,苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征E、唐氏综合征,半乳糖血症

考题 新生儿疾病筛查项目CH、PKU,指的是()。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症

考题 通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。A、白化病B、枫糖尿病C、半乳糖血症D、戈谢病E、进行性肌营养不良

考题 某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询,据了解,他们为姨表兄妹婚配,试估计他们子女累及半乳糖血症的风险:()A、1/1600B、1/800C、1/400D、1/100E、1/50

考题 家族性高胆固醇血症的发病机理是由于(),其遗传方式是()。

考题 半乳糖血症属于()遗传病。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传

考题 通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。A、高苯丙氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、胱硫醚尿症E、酪氨酸血症I

考题 半乳糖血症(galactosemia)

考题 关于半乳糖尿的叙述,错误的是()A、先天性半乳糖血症的患者排出半乳糖尿B、先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病C、患者缺乏半乳糖激酶D、患者不能把食物中的乳糖转化E、患者生长发育停滞、智力障碍

考题 我国颁发的母婴保健法进行筛查遗传代谢疾病是()A、21-三体综合征B、半乳糖血症C、先天性甲状腺功能低下D、乙肝E、肺结核

考题 单选题通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。A 白化病B 枫糖尿病C 半乳糖血症D 戈谢病E 进行性肌营养不良

考题 单选题遗传筛查中,羊膜腔胎儿造影可协助诊断的疾病是 【 】A 血友病B 内翻足C 半乳糖血症D 地中海贫血

考题 单选题不会造成婴儿低血糖的是()A 糖原累积病B 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷C 半乳糖血症D 遗传性果糖不耐受症E 糖异生酶先天性缺陷

考题 填空题半乳糖血症的遗传方式是()

考题 单选题我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()A 21-三体综合征,苯丙酮尿症B 先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症C 先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征D 先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症E 21-三体综合征,半乳糖血症

考题 单选题目前临床上可进行基因治疗的遗传病是()。A 苯丙酮尿症B 腺苷酸脱氢酶(ADA)缺乏症C 白化病D 糖尿病E 半乳糖血症

考题 多选题可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有()A小头畸形B21—三体综合征C脆性X综合征D苯丙酮尿症E半乳糖血症

考题 单选题通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。A 高苯丙氨酸血症B 苯丙酮尿症C 半乳糖血症D 胱硫醚尿症E 酪氨酸血症I

考题 多选题属于常染色体隐性遗传的疾病包括()A苯丙酮尿症B半乳糖血症C糖原贮积症D同型胱氨酸尿症E肝豆状核变性

考题 单选题新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()A 唐氏综合征,苯丙酮尿症B 先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症C 先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症D 先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征E 唐氏综合征,半乳糖血症

考题 单选题半乳糖血症属于()遗传病。A ARB ADC XRD XDE Y连锁遗传

考题 单选题某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询,据了解,他们为姨表兄妹婚配,试估计他们子女累及半乳糖血症的风险:()A 1/1600B 1/800C 1/400D 1/100E 1/50