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半乳糖血症（galactosemia）

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考题 用细菌抑制法筛查 () A、半乳糖血症B、甲状腺肿C、苯丙酮尿症D、G6PDE、Gaucher 病
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考题 对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮食中限制摄入量的成分是（）。A、水解蛋白B、乳糖和半乳糖C、葡萄糖D、蔗糖
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考题 半乳糖血症患者可食用的食物为（）A、母乳B、牛奶C、奶粉D、豆浆E、奶糕
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考题 新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A、唐氏综合征，苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E、唐氏综合征，半乳糖血症
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考题 患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）A、植烷酸累积病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、酪氨酸血症
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考题 新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症
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考题 新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症
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考题 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）A、半乳糖血症B、葡萄糖-半乳糖吸收不良症C、先天性乳糖酶缺乏症D、黏多糖病E、苯丙酮尿症
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考题 由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
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考题 半乳糖血症的遗传方式是（）
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考题 已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是（）。A、PKUB、ADAC、半乳糖血症D、Gaucher病E、α-抗胰蛋白酶血症等
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考题 通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A、高苯丙氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、胱硫醚尿症E、酪氨酸血症I
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考题 关于半乳糖尿的叙述，错误的是（）A、先天性半乳糖血症的患者排出半乳糖尿B、先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病C、患者缺乏半乳糖激酶D、患者不能把食物中的乳糖转化E、患者生长发育停滞、智力障碍
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考题 半乳糖血症分为两种酶缺陷，（）缺乏或（）缺乏。
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考题 单选题已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是（）。A PKUB ADAC 半乳糖血症D Gaucher病E α-抗胰蛋白酶血症等
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考题 名词解释题半乳糖血症（galactosemia）
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考题 单选题最适宜半乳糖血症患儿食用的食物为（　　）。A B C D E
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考题 单选题患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）A 植烷酸累积病B 苯丙酮尿症C 半乳糖血症D 肝豆状核变性E 酪氨酸血症
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考题 填空题半乳糖血症的遗传方式是（）
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考题 多选题出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）A半乳糖血症B葡萄糖-半乳糖吸收不良症C先天性乳糖酶缺乏症D黏多糖病E苯丙酮尿症
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考题 单选题某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即（）。A 半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶B 半乳糖激酶+果糖激酶C 果糖激酶+糖苷酶D 脂蛋白脂酶+胰脂酶E 转氨酶+半乳糖激酶
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考题 单选题某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。半乳糖主要存在于（）。A 奶类及其制品B 肉类C 鱼类D 谷类E 蔬菜和水果
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考题 单选题半乳糖血症、肠梗阻、急腹痛患者禁用（　　）。A B C D E
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考题 填空题半乳糖血症分为两种酶缺陷，（）缺乏或（）缺乏。
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考题 单选题由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A 白化病B 半乳糖血症C 粘多糖沉积病D 苯丙酮尿症E 着色性干皮病
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考题 单选题通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A 高苯丙氨酸血症B 苯丙酮尿症C 半乳糖血症D 胱硫醚尿症E 酪氨酸血症I
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考题 单选题新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A 先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B 先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C 半乳糖血症、苯丙酮尿症
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