考题
半乳糖血症的病因是A.膜转运异常B.合成酶缺乏C.羟化酶缺陷D.转移酶缺陷E.酪氨酸酶缺乏
考题
不会造成婴儿低血糖的是A、糖原累积病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷C、半乳糖血症D、遗传性果糖不耐受症E、糖异生酶先天性缺陷
考题
由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）。A、遗传性代谢病B、Leber遗传性视神经病C、白化病D、红绿色盲E、进行性肌营养不良
考题
可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、黏多糖贮积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。A、苯丙酮尿症B、腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症C、白化病D、糖尿病E、半乳糖血症
考题
属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。A、白化病B、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C、黏多糖贮积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
可累及眼部的疾病有（）A、半乳糖血症B、肝豆状核变性C、同型胱氨酸尿症D、戈谢病E、白化病
考题
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
考题
由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、血友病AD、DMDE、Wilson病
考题
由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病
考题
通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A、高苯丙氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、胱硫醚尿症E、酪氨酸血症I
考题
单选题属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。A
白化病B
先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C
黏多糖贮积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
单选题半乳糖血症的病因是（）。A
膜转运异常B
合成酶缺乏C
羟化酶缺陷D
转移酶缺陷E
酪氨酸酶缺乏
考题
单选题通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A
白化病B
枫糖尿病C
半乳糖血症D
戈谢病E
进行性肌营养不良
考题
单选题不会造成婴儿低血糖的是（）A
糖原累积病B
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷C
半乳糖血症D
遗传性果糖不耐受症E
糖异生酶先天性缺陷
考题
单选题最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）。A
遗传性代谢病B
Leber遗传性视神经病C
白化病D
红绿色盲E
进行性肌营养不良
考题
单选题由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
粘多糖沉积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
填空题人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
考题
单选题由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
粘多糖沉积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
多选题可累及眼部的疾病有（）A半乳糖血症B肝豆状核变性C同型胱氨酸尿症D戈谢病E白化病
考题
单选题目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。A
苯丙酮尿症B
腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症C
白化病D
糖尿病E
半乳糖血症
考题
单选题由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
粘多糖沉积病D
苯丙酮尿症E
着色性干皮病
考题
单选题通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。A
高苯丙氨酸血症B
苯丙酮尿症C
半乳糖血症D
胱硫醚尿症E
酪氨酸血症I
考题
单选题由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。A
白化病B
半乳糖血症C
血友病AD
DMDE
Wilson病
