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可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有（）

  • A、小头畸形
  • B、21—三体综合征
  • C、脆性X综合征
  • D、苯丙酮尿症
  • E、半乳糖血症

参考答案

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考题 下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征
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考题 我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A．2l-三体综合征，苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征D．先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症E．21-三体综合征，半乳糖血症
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考题 我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减退症，21-三体综合征D.先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症E.21-三体综合征，半乳糖血症
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考题 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是A.苯丙酮尿症 B.精神分裂症 C.脆性X染色体综合征 D.先天性心脏病 E.21-三体综合征
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考题 我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症 D.21-三体综合征，半乳糖血症 E.21-三体综合征，苯丙酮尿症
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考题 导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（）A、克汀病B、Down’ssyndromeC、Turner’ssyndromeD、Klinefelter’ssyndromeE、脆性X染色体综合征
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考题 患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）A、先天愚型B、脆性X染色体综合征C、重度精神发育迟滞D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症
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考题 导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）A、脆性X综合症B、Down综合征C、Klinefelter综合征D、Turner综合征E、克汀病
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考题 常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A、唐氏综合征B、先天性卵巢发育不全C、先天性睾丸发育不全D、脆性X染色体综合征E、克汀氏病
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考题 由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）A、脆性X综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、Klinefelter综合征E、Rett综合征
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考题 精神发育迟滞的病因通常不包括（）A、苯丙酮尿症B、Turner综合征C、Down综合征D、Malin综合征E、Klinefelter综合征
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考题 常伴随永久性精神发育迟滞的疾病有（）A、唐氏综合征B、孤独症C、营养不良D、脆性X染色体综合征E、胆红素性脑病
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考题 下列哪种疾病不会导致精神发育迟滞（）A、地方性克汀病B、苯丙酮尿症C、Down综合征D、脆性X综合征E、甲状腺功能亢进
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考题 21-三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于（） ①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病A、②①③B、④①②C、③①②D、③②①
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考题 单选题下列哪种疾病不会导致精神发育迟滞（）A 地方性克汀病B 苯丙酮尿症C Down综合征D 脆性X综合征E 甲状腺功能亢进
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考题 单选题由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）A 脆性X综合征B Down综合征C Turner综合征D Klinefelter综合征E Rett综合征
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考题 单选题精神发育迟滞的病因通常不包括（）A 苯丙酮尿症B Turner综合征C Down综合征D Malin综合征E Klinefelter综合征
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考题 多选题可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有（）A小头畸形B21—三体综合征C脆性X综合征D苯丙酮尿症E半乳糖血症
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考题 多选题导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（　）A克汀病BDown's syndromeCTurner's syndromeDKlinefelter's syndromeE脆性X染色体综合征
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考题 多选题常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A唐氏综合征B先天性卵巢发育不全C先天性睾丸发育不全D脆性X染色体综合征E克汀氏病
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考题 多选题导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（）A克汀病BDown’ssyndromeCTurner’ssyndromeDKlinefelter’ssyndromeE脆性X染色体综合征
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考题 单选题21三体综合征属于（）A 性染色体异常综合征B 脆性X染色体综合征C 常染色体异常综合征D 单基因遗传病E 多基因遗传病
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考题 单选题患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）A 先天愚型B 脆性X染色体综合征C 重度精神发育迟滞D 苯丙酮尿症E 半乳糖血症
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考题 多选题常伴随永久性精神发育迟滞的疾病有（）A唐氏综合征B孤独症C营养不良D脆性X染色体综合征E胆红素性脑病
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考题 单选题最可能的诊断为（　　）。A 21-三体综合征B 高精氨酸血症C 先天性甲状腺功能低下D 苯丙酮尿症E 半乳糖血症
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考题 多选题常见的染色体病有（）A21-三体综会征B18-三体综合征C猫叫综合征D13-三体综合征E脆性X综合征
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考题 单选题导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）A 脆性X综合症B Down综合征C Klinefelter综合征D Turner综合征E 克汀病
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