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患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是()

  • A、X线胸片
  • B、颅脑MRI
  • C、基因检测
  • D、染色体检查
  • E、超声心动

参考答案

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考题 3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间3级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检査()。 A.血清T3、T4、TSH测定B.染色体检査C.胸部X线摄片D.测血清苯丙氨酸浓度E.心脏彩超

考题 3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间'级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查() A.血清T3、T4、TSH测定B.染色体检查C.胸部X线摄片D.测血清苯丙氨酸浓度E.免疫球蛋白测定

考题 患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是A、X线胸片B、颅脑MRIC、基因检测D、染色体检查E、超声心动该患儿最可能的诊断是A、21-三体综合征B、克氏综合征C、猫叫综合征D、呆小症E、13-三体综合征该患儿父母表型正常,打算再次怀孕,则怀孕前其父母双方都应该做的检查是A、外周血染色体检查B、颅脑CTC、基因检测D、X线胸片E、超声心动该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断,穿刺的最佳孕周是A、妊娠7~11周B、妊娠12~15周C、妊娠16~20周D、妊娠23~26周E、妊娠27~30周

考题 三岁男孩,因不会走路、不会说话就诊。体检:身长75cm,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低下,小指只有一条指皱纹,胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断,应首选哪项( )。A.染色体核型分析B.血TSH测定C.胸部x线摄片D.心脏B超检查E.血清苯丙氨酸测定

考题 3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘第3~4肋间Ⅱ级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查( )A.胸部X线摄片 B.免疫球蛋白测定 C.染色体检查 D.血清T、T、TSH测定 E.测血清苯丙氨酸浓度

考题 患儿,2岁,不会叫"妈妈"。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、骨骼X线检查D、血清T,T测定E、尿粘多糖测定

考题 患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。 该患儿父母表型正常,打算再次怀孕,则怀孕前其父母双方都应该做的检查是()A、外周血染色体检查B、颅脑CTC、基因检测D、X线胸片E、超声心动

考题 患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。该患儿最可能的诊断是()A、21-三体综合征B、克氏综合征C、猫叫综合征D、呆小症E、13-三体综合征

考题 患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断,穿刺的最佳孕周是()A、妊娠7~11周B、妊娠12~15周C、妊娠16~20周D、妊娠23~26周E、妊娠27~30周

考题 3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间’级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查()A、血清T3、T4、TSH测定B、染色体检查C、胸部X线摄片D、测血清苯丙氨酸浓度E、免疫球蛋白测定

考题 2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 为确诊应选择哪项检查()A、血清T3、T4、TSH测定B、测血清苯丙氨酸浓度C、腕部X线摄片D、染色体检查E、头颅CT

考题 单选题患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母表型正常,打算再次怀孕,则怀孕前其父母双方都应该做的检查是()A 外周血染色体检查B 颅脑CTC 基因检测D X线胸片E 超声心动

考题 单选题患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是()A X线胸片B 颅脑MRIC 基因检测D 染色体检查E 超声心动