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患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是A、X线胸片

B、颅脑MRI

C、基因检测

D、染色体检查

E、超声心动

该患儿最可能的诊断是A、21-三体综合征

B、克氏综合征

C、猫叫综合征

D、呆小症

E、13-三体综合征

该患儿父母表型正常,打算再次怀孕,则怀孕前其父母双方都应该做的检查是A、外周血染色体检查

B、颅脑CT

C、基因检测

D、X线胸片

E、超声心动

该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断,穿刺的最佳孕周是A、妊娠7~11周

B、妊娠12~15周

C、妊娠16~20周

D、妊娠23~26周

E、妊娠27~30周


参考答案

更多 “ 患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是A、X线胸片B、颅脑MRIC、基因检测D、染色体检查E、超声心动该患儿最可能的诊断是A、21-三体综合征B、克氏综合征C、猫叫综合征D、呆小症E、13-三体综合征该患儿父母表型正常,打算再次怀孕,则怀孕前其父母双方都应该做的检查是A、外周血染色体检查B、颅脑CTC、基因检测D、X线胸片E、超声心动该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断,穿刺的最佳孕周是A、妊娠7~11周B、妊娠12~15周C、妊娠16~20周D、妊娠23~26周E、妊娠27~30周 ” 相关考题
考题 3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间3级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检査()。 A.血清T3、T4、TSH测定B.染色体检査C.胸部X线摄片D.测血清苯丙氨酸浓度E.心脏彩超

考题 3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间'级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查() A.血清T3、T4、TSH测定B.染色体检查C.胸部X线摄片D.测血清苯丙氨酸浓度E.免疫球蛋白测定

考题 患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 [问题4][单选题] 该患儿病因不包括A、遗传因素 B、父母智力 C、放射线 D、母亲受孕时年龄过大 E、病毒感染

考题 患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 [问题2][单选题] 该患儿最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症 B、苯丙酮尿症 C、佝偻病 D、脑发育不良 E、先天愚型

考题 患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 该患儿最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症 B、佝偻病 C、苯丙酮尿症 D、脑发育不良 E、先天愚型

考题 患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 为确诊应选择哪项检查A、染色体检査 B、头颅CT C、血清T3、T4、TSH测定 D、腕部X线摄片 E、测血清苯丙氨酸浓度

考题 患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为A、眼发育不良、耳道闭锁 B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形 C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 D、翼颈、乳头间距宽 E、睾丸小、乳房发育

考题 患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 该患儿病因不包括A、遗传因素 B、父母智力 C、母亲受孕时年龄过大 D、放射线 E、病毒感染

考题 3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘第3~4肋间Ⅱ级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查( )A.胸部X线摄片 B.免疫球蛋白测定 C.染色体检查 D.血清T、T、TSH测定 E.测血清苯丙氨酸浓度