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苯丙酮尿症(PKU)的遗传方式是()
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、X-连锁显性遗传
- D、X-连锁隐性遗传
- E、伴性不完全显性遗传
参考答案
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考题
关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
考题
单选题有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()A
是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B
属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。C
是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致D
中国人群PAH基因突变近30余种E
可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU
考题
多选题关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是()。A属常染色体显性遗传B典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失D出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
考题
单选题苯丙酮尿症的遗传方式是()A
常染色体显性遗传B
性连锁隐性遗传C
常染色体隐性遗传D
性连锁显性遗传E
多基因遗传
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