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关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是
A、属常染色体显性遗传
B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C、经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
参考答案
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考题
非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶
非典型苯丙酮尿症（PKU）缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.四氢生物蝶呤
考题
有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致D、中国人群PAH基因突变近30余种E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
考题
4.以下关于苯丙酮尿症发病原因及机制的叙述中，错误的是（）A．该病为常染色体显性遗传疾病B．苯丙酮尿症患儿的基因突变种类较多C．四氢生物蝶呤缺乏时，血苯丙氨酸水平升高D．经典苯丙酮尿症是由于患儿苯丙氨酸羟化酶缺乏E．四氢生物蝶呤缺乏时，神经系统表现更加严重
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