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关于典型苯丙酮尿症,错误的是

A、常染色体隐性遗传

B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C、四氢生物蝶呤缺乏

D、大量苯丙酮酸生成

E、甲状腺素、肾上腺素合成减少


参考答案

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考题 典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食B、四氢生物蝶呤C、叶酸D、5-羟色胺E、左旋多巴

考题 典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏A、PTSB、PPH4SC、DHPRD、PHE、GTP-CH

考题 下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。 A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状,1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗

考题 关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

考题 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是 ( ) A、智力低下B、行为异常、少动C、惊厥发作D、皮肤湿疹E、尿液有鼠尿味

考题 知识点:苯丙酮尿症 导致典型苯丙酮尿症发病是由于( )中的代谢酶受损 A.心肌细胞 B.肾细胞 C.肝细胞 D.脑细胞 E.膀胱细胞

考题 典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏A.PTS B.PPH4S C.DHPR D.PH E.GTP-CH

考题 某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000,一对表型正常的姨表兄妹婚配,他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是A.1/100B.1/200C.1/400D.1/1600

考题 4.以下关于苯丙酮尿症发病原因及机制的叙述中,错误的是()A.该病为常染色体显性遗传疾病B.苯丙酮尿症患儿的基因突变种类较多C.四氢生物蝶呤缺乏时,血苯丙氨酸水平升高D.经典苯丙酮尿症是由于患儿苯丙氨酸羟化酶缺乏E.四氢生物蝶呤缺乏时,神经系统表现更加严重