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3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）
- A、脑电图检查
- B、血T3、T4、TSH测定
- C、染色体核型分析
- D、血钙、磷测定
- E、尿三氯化铁试验
参考答案
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考题
根据下面内容，回答题男。3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛。尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是 查看材料A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能减低症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫
考题
根据下列内容，回答题。男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐低后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是 查看材料A.唐氏综合征B.先天性甲状腺功能减低症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫
考题
男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。临床上首先考虑的诊断是()
A . 癫痫B . 苯丙酮尿症C . 先天性甲状腺功能减低症D . 21-三体综合征E . 维生素D缺乏性手足搐搦症
考题
男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。主要的治疗方法是()
A . 维生素DB . 鲁米那C . 脑活素D . 低酮饮食E . 低苯丙氨酸饮食
考题
患儿，男，4岁，出生时正常，母乳喂养，5个月时出现头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。现患儿智能较同龄儿低。为协助诊断应选择的检查是 ( )A．血钙、磷测定B．染色体核型分析C．TRH刺激试验D．核素检查E．尿三氯化铁试验
考题
(共用题干)男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能减低症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫
考题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是
A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4
考题
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
[问题1][单选题]
对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙
B、染色体核型分析
C、脑电图
D、尿有机酸测定
E、血TSH,T4
考题
男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
为协助诊断应选择的检査是
A.血钙、磷測定
B.染色体核型分析
C.血 T3、T4、TSH 測定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查
考题
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A、尿2，4-二硝基苯肼试验B、尿三氯化铁试验C、Guthrie细菌生长抑制试验D、血T3、T4、TSH测定E、染色体核型分析
考题
3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A、血T3、T4、TSH测定B、尿三氯化铁试验C、Guthrie细菌生长抑制试验D、尿2，4-二硝基苯肼试验E、染色体核型分析
考题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）A、染色体核型分析B、血TSH、T4C、尿有机酸分析D、血钙E、脑电图
考题
2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，半年后头发变黄，肤色变白，现不会独站，不会行走，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断，应选择的检查是（）A、染色体核型分析B、血T3、T4、TSH测定C、血钙测定D、尿三氯化铁试验E、脑电图检查
考题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）A、染色体核型分析B、血钙C、尿有机酸分析D、脑电图E、血TSH、T4
考题
一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）A、母乳B、牛乳C、米粉D、低苯丙氨酸奶粉E、无苯丙氨酸奶粉
考题
2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。该患儿的主要治疗是（）A、低铜饮食B、维生素DC、补充钙剂D、苯巴比妥E、低苯丙氨酸饮食
考题
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A、尿2，4二硝基苯肼试验B、尿三氯化铁试验C、Guthrie细菌生长抑制试验D、血T3、T4、TSH测定E、染色体核型分析
考题
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）A、血钙、磷测定B、染色体核型分析C、血T3、T4、TSH测定D、脑电图检查E、尿三氯化铁试验
考题
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）A、21-三体综合征B、维生素D缺乏性手足抽搐症C、苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症E、癫痫
考题
单选题2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。该患儿的主要治疗是（）A
低铜饮食B
维生素DC
补充钙剂D
苯巴比妥E
低苯丙氨酸饮食
考题
单选题患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是（）A
血T3、T4、TSH测定B
染色体核型分析C
血钙、磷测定D
尿三氯化铁试验E
脑电图检查
考题
单选题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）A
染色体核型分析B
血TSH、T4C
尿有机酸分析D
血钙E
脑电图
考题
单选题2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，半年后头发变黄，肤色变白，现不会独站，不会行走，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断，应选择的检查是（）A
染色体核型分析B
血T3、T4、TSH测定C
血钙测定D
尿三氯化铁试验E
脑电图检查
考题
单选题3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）A
脑电图检查B
血T3、T4、TSH测定C
染色体核型分析D
血钙、磷测定E
尿三氯化铁试验
考题
单选题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）A
鲁米那B
维生素DC
脑活素D
低铜饮食E
低苯丙氨酸饮食
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