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单选题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
A
染色体核型分析
B
血TSH、T4
C
尿有机酸分析
D
血钙
E
脑电图
参考答案
参考解析
解析：
血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析不仅为苯丙酮尿症提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
更多 “单选题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）A 染色体核型分析B 血TSH、T4C 尿有机酸分析D 血钙E 脑电图” 相关考题
考题
男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是A.尿2，4二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血T、T、TSH测定E.染色体核型分析
考题
（2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析B.血甲状旁腺素C.尿有机酸分析D.血TSH、TE.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
考题
患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析
B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C.尿有机酸分析
D.血甲状旁腺素
E.血TSH、T
考题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是
A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4
考题
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
[问题1][单选题]
对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙
B、染色体核型分析
C、脑电图
D、尿有机酸测定
E、血TSH,T4
考题
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
[问题2][单选题]
主要的治疗措施是A、鲁米那
B、维生素D
C、脑活素
D、低铜饮食
E、低苯丙氨酸饮食
考题
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A、尿2，4-二硝基苯肼试验B、尿三氯化铁试验C、Guthrie细菌生长抑制试验D、血T3、T4、TSH测定E、染色体核型分析
考题
3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）A、脑电图检查B、血T3、T4、TSH测定C、染色体核型分析D、血钙、磷测定E、尿三氯化铁试验
考题
3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A、血T3、T4、TSH测定B、尿三氯化铁试验C、Guthrie细菌生长抑制试验D、尿2，4-二硝基苯肼试验E、染色体核型分析
考题
2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）A、染色体核型分析B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定
考题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）A、染色体核型分析B、血TSH、T4C、尿有机酸分析D、血钙E、脑电图
考题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）A、染色体核型分析B、血钙C、尿有机酸分析D、脑电图E、血TSH、T4
考题
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）A、染色体核型分析B、血甲状旁腺素C、尿有机酸分析D、血TSH、T4E、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
考题
1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）A、脑性瘫痪B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全
考题
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）A、血钙、磷测定B、染色体核型分析C、血T3、T4、TSH测定D、脑电图检查E、尿三氯化铁试验
考题
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）A、21-三体综合征B、维生素D缺乏性手足抽搐症C、苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症E、癫痫
考题
单选题1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）A
脑性瘫痪B
呆小病C
先天愚型D
苯丙酮尿症E
先天性脑发育不全
考题
单选题2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）A
染色体核型分析B
血钙测定C
尿三氯化铁试验D
尿甲苯胺蓝试验E
血镁测定
考题
单选题6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）A
21-三体综合征B
维生素D缺乏性手足抽搐症C
苯丙酮尿症D
先天性甲状腺功能减低症E
癫痫
考题
单选题患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）A
染色体核型分析B
血钙、磷、镁、碱性磷酸酶C
尿有机酸分析D
血甲状旁腺素E
血TSH、T
考题
单选题3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）A
脑电图检查B
血T3、T4、TSH测定C
染色体核型分析D
血钙、磷测定E
尿三氯化铁试验
考题
单选题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）A
鲁米那B
维生素DC
脑活素D
低铜饮食E
低苯丙氨酸饮食
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