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3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）
- A、半乳糖激酶缺乏
- B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏
- C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏
- D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏
- E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
参考答案
更多 “3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷” 相关考题
考题
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A:半乳糖血症
B:苯丙酮尿症
C:组氨酸血症
D:高精氨酸血症
E:同型胱氨酸尿症
考题
患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。其发病机制主要是（）A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B、缺乏脱支酶C、缺乏分支酶D、缺乏酸性α-1，4-葡萄糖苷酶E、缺乏糖原合成酶
考题
男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6磷酸酶缺乏
考题
患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）A、半乳糖激酶缺乏B、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
考题
某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）A、1/1600B、1/800C、1/400D、1/100E、1/50
考题
男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）A、肝功能不全B、糖原累积症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、肾功能不全
考题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）A、半乳糖血症B、高精氨酸血症C、组氨酸血症D、苯丙酮尿症E、呆小病F、同型胱氨酸尿症G、先天愚型H、软骨营养不良
考题
男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断（）A、裂隙灯可见角膜浑浊B、Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成C、Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失D、气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性E、检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失
考题
单选题3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）A
半乳糖激酶缺乏B
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C
尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D
葡萄糖磷酸变位酶缺乏E
葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
考题
单选题患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。其发病机制主要是（）。A
缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B
缺乏脱支酶C
缺乏分支酶D
缺乏酸性α-l，4-葡萄糖苷酶E
缺乏糖原合成酶
考题
单选题患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）A
半乳糖激酶缺乏B
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏D
葡萄糖磷酸变位酶缺乏E
尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
考题
单选题男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（ ）A
半乳糖激酶缺乏B
半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C
尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D
葡萄糖磷酸变位酶缺乏E
葡萄糖-6磷酸酶缺乏
考题
单选题男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）A
肝功能不全B
糖原累积症C
半乳糖血症D
肝豆状核变性E
肾功能不全
考题
单选题半乳糖血症的发病机制主要是由于（）。A
底物累积B
中间产物累积C
代谢产物过多D
终产物缺乏E
旁路代谢开放副产物累积
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