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单选题
患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）
A
半乳糖激酶缺乏
B
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D
葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E
尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
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考题
患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。其发病机制主要是（）A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B、缺乏脱支酶C、缺乏分支酶D、缺乏酸性α-1，4-葡萄糖苷酶E、缺乏糖原合成酶
考题
男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6磷酸酶缺乏
考题
3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
考题
新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症
考题
人类的钟摆型眼球震颤是由X染色体上显性基因控制，半乳糖血症是由常染色体上的隐性基因控制。一个患钟摆型眼球震颤的女性和一正常男性婚配，生了一个患半乳糖血症的男孩（眼球正常），他们生的第二个孩子是两病皆患的男孩的机率是（）A、1/2B、1/4C、1/8D、1/16
考题
患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）A、半乳糖激酶缺乏B、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
考题
某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）A、1/1600B、1/800C、1/400D、1/100E、1/50
考题
肾性骨营养不良是CRF，尤其是尿毒症的严重并发症，亦称肾性骨病。其发病机制相关因素有（）A、高磷血症、低钙血症B、PTH分泌增多C、1，25-（OH）2VD3形成增多D、酸中毒E、PTH分泌减少
考题
男性患儿，3岁，出生后有昏迷及颅内压增高病史，3～5个月时仍存在拥抱反射，持久握拳，5～6个月时握方块手指张开缓慢。入院诊断为（）A、新生儿脑膜炎B、新生儿低钙血症C、新生儿糖原积累症D、新生儿半乳糖血症E、脑性瘫痪
考题
单选题3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）A
半乳糖激酶缺乏B
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C
尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D
葡萄糖磷酸变位酶缺乏E
葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
考题
单选题男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（ ）A
半乳糖激酶缺乏B
半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C
尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D
葡萄糖磷酸变位酶缺乏E
葡萄糖-6磷酸酶缺乏
考题
单选题患者女，28岁，因“人工流产术后阴道不规则出血2个月”来诊。查体：子宫增大如孕3个月大小，质软。尿妊娠试验（＋）。临床拟诊为绒毛膜癌。对于临床诊断最有价值的实验室检查是（）。A
血常规B
血AFPC
血HCGD
血CA125E
尿妊娠试验
考题
单选题某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）A
1/1600B
1/800C
1/400D
1/100E
1/50
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