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3、临床上诊断PKU患儿的首选方法是

A．染色体检查

B．生化检查

C．系谱分析

D．性染色质检查

参考答案和解析
基因诊断
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考题 ‍‍下列关于URL的语法格式，错误的是‍‍A.http://www.pku.edu.cnB.ftp://ftp.etc.pku.edu.cn/*picC.news://news.pku.edu.cnD.telnet://www.w3.org:80
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考题 筛检试验的金标准是A、临床上最先进的诊断疾病的方法B、临床公认的诊断疾病最可靠的方法C、临床上最快速、简单的诊断方法D、病人最乐意接受的诊断疾病的方法E、临床上最新发明的诊断方法
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考题 患儿,女,1岁,诊断为“急性支气管炎”,近3天,咳嗽、痰液黏稠,不易咳出。清理患儿呼吸道首选方法是() A.继续鼓励患儿咳嗽排痰B.少量多次饮水C.体位引流D.负压吸痰E.超声雾化吸入
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考题 PKU患儿，出生时外表看起来正常。此题为判断题(对，错)。
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考题 临床上诊断甲亢的首选指标是 A.血清TT3 B.血清 TT4 C.血清 FT3、FT4 D. TSAb
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考题 临床上诊断甲亢的首选指标是( )A.TSAb B.TSH C. D.
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考题 PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为（）。A、1/2B、1/3C、1/4D、2/3
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考题 一个PKU患者（AR）与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次生育的患病风险是（）A、0B、12.5%C、25%D、50%E、75%
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考题 PKU患儿的饮食应为_____________，此饮食应从______________。
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考题 筛检试验的金标准是指当前（）。A、病人最乐意接受的诊断疾病的方法B、临床公认的诊断疾病最可靠的方法C、临床上最先进的诊断疾病的方法D、临床上最简单的，快速的诊断方法E、临床上最新发明的诊断方法
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考题 PKU新生儿筛查的方法为_____________，采血时间为__________________。
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考题 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不能将_______转化为_______。
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考题 苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）A、尿三氯化铁试验B、父母血中苯丙氨酸浓度C、新生儿PKU筛查D、血苯丙氨酸测定E、血酪氨酸浓度测定
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考题 临床上估计小儿体重的方法，哪一个公式是正确的（）A、患儿体重=年龄×2+3B、患儿体重=年龄×2+4C、患儿体重=年龄×2+5D、患儿体重=年龄×2+6E、患儿体重=年龄×2+7
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考题 肝脏疾病的诊断在临床上首选检查方法是（）。A、A型超声检查B、B型超声检查C、M型超声检查D、纤维内窥镜检查E、X线检查
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考题 临床上诊断PKU患儿的首选方法是（）。A、染色体检查B、生化检查C、系谱分析D、基因诊断
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考题 说明什么是临症诊断及其主要诊断方法？
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考题 填空题PKU患儿的饮食应为_____________，此饮食应从______________。
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考题 单选题临床上估计小儿体重的方法，哪一个公式是正确的（）A 患儿体重=年龄×2+3B 患儿体重=年龄×2+4C 患儿体重=年龄×2+5D 患儿体重=年龄×2+6E 患儿体重=年龄×2+7
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考题 问答题说明什么是临症诊断及其主要诊断方法？
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考题 单选题苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）A 新生儿PKU检查B 父母血中苯丙氨酸浓度C 尿三氯化铁实验D 血苯丙氨酸测定E 血酪氨酸浓度测定
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考题 填空题典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不能将_______转化为_______。
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考题 单选题临床上诊断PKU患儿的首选方法是（）。A 染色体检查B 生化检查C 系谱分析D 基因诊断
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考题 配伍题肝脓肿首选的诊断方法是（）|肝血管瘤首选的诊断方法是（）|胃肠穿孔首选的诊断方法是（）|脾破裂首选的诊断方法是（）AX线BUSCCTDMRIE肝动脉造影
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考题 单选题PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为（）。A 1/2B 1/3C 1/4D 2/3
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考题 单选题一个PKU患者（AR）与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次生育的患病风险是（）A 0B 12.5%C 25%D 50%E 75%
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考题 单选题苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）A 尿三氯化铁试验B 父母血中苯丙氨酸浓度C 新生儿PKU筛查D 血苯丙氨酸测定E 血酪氨酸浓度测定
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考题 配伍题临床上怀疑全身多发转移瘤首选的影像学检查方法为（）|临床上怀疑胫骨骨折首选的影像学检查方法为（）|临床上怀疑脑出血首选的影像学检查方法为（）AECTBMRICCTD超声EX线平片
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