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单选题
苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）
A
新生儿PKU检查
B
父母血中苯丙氨酸浓度
C
尿三氯化铁实验
D
血苯丙氨酸测定
E
血酪氨酸浓度测定
参考答案
参考解析
解析：
苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积导致疾病，故实验室检查：检测血中苯丙氨酸浓度是最准确的诊断方法。尿三氯化铁实验常用较大儿童的筛查。血酪氨酸浓度可降低，但用于诊断PKU无特异性。
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考题
关于先天性甲状腺功能减低症,下述说法不正确的是()。
A、多由于由于甲状腺激素合成过程中酶缺陷所致B、是最常见的、能够治疗的导致智力低下(精神发育迟滞)疾病的之一C、发病率为1/3000-1/4000活产新生儿D、可预防、可治疗E、如果出生后未及时治疗，可导致生长迟缓和智力低下
考题
以下有关新生儿疾病筛查错误的是A、通过先进的实验室检测发现所有先天性遗传性疾病B、尽量做到早期诊断、早期治疗C、避免因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍，甚至死亡D、筛查先天性甲状腺功能减低症E、筛查苯丙酮尿症
考题
关于苯丙酮尿症,以下说法正确的是()。
A.群体发病率为1：10000B.无法在产前诊断的疾病C.PKU筛查阳性的新生儿及其父母要做基因检测诊断D.早诊断早治疗是本病的预后关键E.未经治疗的患儿表现为进行性智力低下
考题
关于先天性甲状腺功能减退症的智力低下,叙述正确的是
A、可逆的，可恢复正常B、不可预防的C、少数可预防，多数不能预防D、患儿的典型症状出现后，替代治疗可逆转智力低下E、新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生
考题
关于苯丙酮尿症（PKU）下列哪项是错误的（）A、PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害B、如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害C、半岁开始治疗，智力部分受损D、通过饮食控制智力低下可以逆转
考题
新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症
考题
苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）A、尿三氯化铁试验B、父母血中苯丙氨酸浓度C、新生儿PKU筛查D、血苯丙氨酸测定E、血酪氨酸浓度测定
考题
单选题有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）A
是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B
属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。C
是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致D
中国人群PAH基因突变近30余种E
可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
考题
单选题染色体病的普遍特点是（）。A
生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B
生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C
先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D
肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征E
胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征
考题
单选题关于苯丙酮尿症（PKU）下列哪项是错误的（）A
PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害B
如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害C
半岁开始治疗，智力部分受损D
通过饮食控制智力低下可以逆转
考题
单选题苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）A
尿三氯化铁试验B
父母血中苯丙氨酸浓度C
新生儿PKU筛查D
血苯丙氨酸测定E
血酪氨酸浓度测定
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