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新生儿期筛查苯丙酮尿症最常用的实验室方法为( )
A.尿三氯化铁试验
B.DNA分析
C.尿2，4-二硝基苯肼试验
D.Guthrie细菌抑制试验
E.染色体核型分析
B.DNA分析
C.尿2，4-二硝基苯肼试验
D.Guthrie细菌抑制试验
E.染色体核型分析
参考答案
参考解析
解析：此题主要是考查考生对筛查新生儿苯丙酮尿症实验室方法的掌握。苯丙酮尿症是目前全国大部分地区在新生儿筛查的主要疾病。通过筛查可以在患儿体内生化、激素水平已明显变化，而临床上尚未出现疾病症状时就得到早期诊断和有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害、严重影响儿童体格和智力发育。苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高。三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验可检测尿中的苯丙酮酸，生后4周患儿尿中才会出现苯丙酮酸，不适用于新生儿筛查。Guthrie细菌抑制试验测定血液中苯丙氨酸含量，是目前国内外应用最广泛的新生儿筛查方法，简单易行，特异性高，结果可靠，在新生儿足跟部采一滴血，吸在滤纸片上，干燥后就可以邮寄到进行新生儿筛查的实验室，对血中苯丙氨酸含量作半定量测定。DNA分析可为已诊断苯丙酮尿症病例做基因突变分析；染色体核型分析用于检测染色体病。所以正确答案为D。
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考题
为早期诊断，可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括（ ）。A．21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症B．21-三体综合征，苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．苯丙酮尿症
考题
《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 A.21－三体综合征,苯丙酮尿症SXB
《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.苯丙酮尿症
考题
配伍题先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（ ）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（ ）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（ ）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（ ）|肝豆状核变性主要确诊试验（ ）A尿三氯化铁试验B尿蝶呤分析C染色体分析D血清铜蓝蛋白测定EGuthrie试验
考题
配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（ ）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（ ）|确诊苯丙酮尿症（ ）AGuthrie细菌生长抑制试验B尿三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D尿蝶呤分析EDNA分析
考题
单选题关于苯丙酮尿症下列哪一种说法正确？（ ）A
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验B
Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查C
尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症D
本病患儿饮食控制应持续终生E
对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
考题
单选题新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）A
Guthrie细菌生长抑制试验B
尿三氯化铁试验C
尿2，4－二硝基苯肼试验D
DNA分析E
以上均不是
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