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单选题
孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征。本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为（）。
A

行孕早期、孕中期联合唐氏筛查

B

20～24周B超筛查有无唐氏儿可能

C

羊膜腔穿刺行染色体检查

D

行孕早期唐氏筛查

E

行孕中期唐氏筛查

参考答案

参考解析
解析： 37岁属于高龄产妇；2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征。故该孕妇有遗传性疾病高发的危险性，确诊的方法只能是染色体检查。
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考题 核型为47，XX，21的唐氏综合征(又称21-三体)儿。其双亲核型正常，则发病的原因是?
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考题 孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为A、行孕早期，孕中期联合唐氏筛查B、20～24周B超筛查有无唐氏儿可能C、羊膜腔穿刺性染色体检查D、行孕早期唐氏筛查E、行孕中期唐氏筛查
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考题 下列关于唐氏儿的说法，正确的是 ( )A.唐氏儿即21三体综合症，其发病率与女方及男方年龄过大有关B.中孕期血清学筛查是筛查唐氏综合症的重要方法，尤其是35岁以上的高龄孕妇C.35岁以下的低龄孕妇，唐氏筛查结果为低危时，则胎儿不会患唐氏综合症D.超声有时不能发现胎儿异常E.唐氏儿是仅次于特纳综合症的先天性畸形
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考题 初产妇,29岁,妊娠19周,唐氏筛查21三体风险1:2000,18三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。 A.重新做血清学筛查B.羊水穿刺，检查AFP水平C.超声筛查D.CT筛查E.羊水穿刺，基因检测
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考题 唐氏综合征的筛查方式很多,根据筛査时间分,下列哪些是错的()。 A.孕早期筛查和孕中期筛査B.孕早期筛查和孕晚期筛査C.孕中期筛查和孕晚期筛查D.血清学筛查和超声筛查E.孕前筛查和孕期筛查
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考题 临床产前筛查的时机为()。 A.唐氏综合征为孕中晚期B.神经管畸形为22~24周C.先天性心脏病为16~18周D.唐氏综合征为孕中期E.生殖道畸形孕晚期
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考题 32岁初产妇,妊娠17周,筛查21－三体发病风险概率是1／270,应进一步做的处理是()。 A.重新做唐氏筛查B.羊膜腔穿刺C.B超检查D.引产E.遗传咨询，跟踪随访至分娩后
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考题 唐氏综合征的筛査方式很多,根据筛查时间可以分为()。 A.孕早期筛查和孕中期筛查B.孕早期筛查和孕晚期筛査C.孕中期筛查和孕晚期筛查D.血清学筛查和超声筛查E.母体筛查和胎儿筛査
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考题 唐氏综合征的筛查方式很多,根据筛查时间分,下列哪些是错的()。 A.孕早期筛查和孕中期筛査B.孕早期筛查和孕晚期筛查C.孕中期筛査和孕晚期筛査D.血清学筛查和超声筛查E.孕前筛査和孕期筛查
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考题 32岁，初孕妇，无不良孕产史，妊娠16周产前检查此时可进行的检查项目是A、绒毛活检B、胎儿心脏超声检查C、经皮脐静脉穿刺D、唐氏筛查E、糖筛查若该孕妇筛查21三体儿发病概率为1/3000，应进一步做的检查是A、羊膜腔穿刺B、绒毛活检C、B超检查D、经皮脐静脉穿刺E、不需进一步检查
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考题 临床常见的常染色体疾病除外 A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、5p＇-综合征E、X三体综合征
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考题 对高危孕妇的21-三体综合征三联筛查是检测血中A．FSH、AFP、E2B．LH、hCG、PC．AFP、FE3、hCGD．LH、P、PRLE．FSH、LH、FE3
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考题 孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为A.行孕早期，孕中期联合唐氏筛查 B.20～24周B超筛查有无唐氏儿可能 C.羊膜腔穿刺性染色体检查 D.行孕早期唐氏筛查 E.行孕中期唐氏筛查
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考题 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥（）。A、0.5%B、1%C、1.5%D、2%
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考题 唐氏综合征就是（）A、13-三体综合征B、18-三体综合征C、21-三体综合征D、5P-综合征
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考题 唐氏(Down)综合征，又称（　）A、21-三体综合征B、奴南综合征C、杜纳综合征D、克氏综合征E、5p综合征
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考题 一孕妇38岁，孕18周，医生建议其做的下列检查中哪项是正确的（）A、胎心监护B、妊娠期糖尿病筛查C、产前诊断D、唐氏筛查
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考题 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。A、唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B、唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C、唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D、唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷
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考题 患者，女性，30岁。孕1产1，2年前顺产1女，向护士咨询有关自然避孕的方法。其平素月经规律，月经周期为32天，排卵大约在月经周期的（）A、第14天B、第16天C、第18天D、第22天E、第24天
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考题 孕妇血清筛查各项指标中AFP异常增高应注意排除胎儿那种畸形（）A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、神经管畸形D、胎儿脑积水
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考题 唐氏（Down）综合征，又称为（）。A、21-三体综合征B、奴南综合征C、杜纳综合征D、克氏综合征E、5p综合征
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考题 单选题孕妇，36岁，孕18周，无妊娠合并症，唐氏综合征筛查提示高风险。 该孕妇进行产前检查的间隔时间（）A 1～2周B 3～4周C 1个月D 2个月E 3个月
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考题 配伍题35岁高龄孕妇，胎儿.染色体畸变发生21-三体的概率（）|唐氏综合征35岁以上孕妇的胎儿发生率为（）|性连锁隐性遗传病基因携带者，其女胎携带者为（）|生育过染色体异常孕妇，再发染色体异常胎儿的概率（）A1.7％B1／2C0.6％D1％E3％
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考题 单选题女，37岁，辅助生殖受孕，G1P0。现孕20周，体重80kg。来院咨询检查，病史询问与孕期保健无关的是哪项（）A 有无高血压家族史B 有无糖尿病家族史C 有无内膜异位症史D 是否因多囊卵巢综合征不孕E 是否进行过产前诊断筛查和咨询
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考题 单选题女，37岁，辅助生殖受孕，G1P0。现孕20周，体重80kg。如果有糖尿病家族史，为明确诊断不适宜的检查是哪项（）A 50g葡萄糖筛查B 如果葡萄糖筛查≥7.8mmol／L，应行75g糖耐量试验C 糖化血红蛋白检查D 24小时动态血压监测E 胰岛素分泌试验
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考题 单选题中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷
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考题 单选题33岁女性，2年前曾生育过一个21-三体综合征的病儿，现已妊娠50天。咨询本次妊娠应选择何种检查？（）A 孕妇血甲胎蛋白（AFP）B HCG测定C 非结合雌三醇测定D B超检查E 羊水穿刺
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考题 单选题患者，女性，30岁。孕1产1，2年前顺产1女，向护士咨询有关自然避孕的方法。其平素月经规律，月经周期为32天，排卵大约在月经周期的（）A 第14天B 第16天C 第18天D 第22天E 第24天
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