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单选题
1岁小儿,智力落后,毛发黄,皮肤白,有惊厥发作史,尿有鼠尿味,可能是以下哪种疾病:()
A
苯丙酮尿症
B
果糖不耐受
C
范可尼综合征
D
低血糖症
E
半乳糖血症
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考题
1岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥,发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可能A.黏多糖病B.苯丙酮尿症C.肝豆状核变性D.21-三体综合征E.先天性甲状腺功能低下症
考题
8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()A、近3~4个月发现呆滞,智力落后B、可有抽搐发作,肌张力高C、毛发黄褐色D、皮肤粗糙,四肢短粗E、尿有"鼠尿味"
考题
单选题2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是( )。A
21-三体综合征B
肝豆状核变性C
粘多糖病D
苯丙酮尿症E
先天性甲状腺功能减低症
考题
单选题以下哪项可作为苯丙酮尿症的早期诊断依据?( )A
毛发黄,皮肤白B
尿有特殊的鼠尿味C
尿三氯化铁试验阳性D
特殊面容加惊厥发作E
血苯丙酮酸浓度增高
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