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1岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥,发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可能
A.黏多糖病
B.苯丙酮尿症
C.肝豆状核变性
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能低下症
参考答案
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考题
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A.21-三体综合征B.肝豆状核变性C.粘多糖病D.苯丙酮尿症E.先天性甲状腺功能减低症
考题
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发 作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是
A. 21-三体综合征
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.先天性,甲状腺功能减低症
考题
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A.苯丙酮尿症
B.黏多糖病
C.21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减退症
E.肝豆状核变性
考题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症的临床特点不包括
A.毛发、皮肤色泽变浅
B.智力发育落后
C.惊厥
D.尿和汗液有鼠尿臭味
E.有特殊的皮纹
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