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单选题
以下哪项可作为苯丙酮尿症的早期诊断依据?( )
A
毛发黄,皮肤白
B
尿有特殊的鼠尿味
C
尿三氯化铁试验阳性
D
特殊面容加惊厥发作
E
血苯丙酮酸浓度增高
参考答案
参考解析
解析:
新生儿期进行筛查,出生后喂奶3天后,用Guthrie细菌生长抑制试验可半定量测定血液苯丙氨酸浓度,若苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)时,采静脉血测定苯丙氨酸和酪氨酸,如果苯丙氨酸明显升高,酪氨酸正常或减低,能够诊断本病。尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验,用于较大儿童的筛查试验。
新生儿期进行筛查,出生后喂奶3天后,用Guthrie细菌生长抑制试验可半定量测定血液苯丙氨酸浓度,若苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)时,采静脉血测定苯丙氨酸和酪氨酸,如果苯丙氨酸明显升高,酪氨酸正常或减低,能够诊断本病。尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验,用于较大儿童的筛查试验。
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