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45、进行性肌营养不良是儿童最常见的X连锁隐性遗传性致死性神经肌肉性疾病,以进行性肌萎缩和肌无力,伴腓肠肌假性肥大是其典型的临床特征。
参考答案和解析
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考题
11岁,男性儿童,四肢进行性无力5年,肌肉萎缩以近端肌肉为重,鸭步,双侧腓肠肌肥大,血清肌酸激酶明显增高,正确的诊断是().A、肢带型肌营养不良B、假肥大型肌营养不良C、强直性肌营养不良D、营养性肌营养不良E、假性肌营养不良
考题
迪谢内肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)的主要临床特点是:只有男婴或纯合状态下的女婴才表现症状,2岁开始进行性四肢肌无力、肌萎缩。其遗传方式为()A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、性连锁隐性遗传D、X连锁显性遗传E、线粒体遗传
考题
多选题Duchenne肌营养不良的临床特点是( )Ax性连锁隐性遗传,男孩约半数发病,女孩为携带者B多在3~5岁发病,病情进行性加重C表现鸭步、翼状肩胛、Cowers征等D伴腓肠肌假性肥大E心肌损害少见
考题
单选题Duchenne型肌营养不良与Becker型肌营养不良共有的临床特点中不包括().A
性连锁隐性遗传B
腓肠肌假肥大C
远端肢体无力D
血清CK水平增高E
肌电图和肌肉病理呈肌病改变
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