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问答题
简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

参考答案

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考题 最能确诊先天愚型的是A．智商的测定B．皮纹的检查C．脑电图的检查D．染色体核型分析E．特殊的面容
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考题 孕妇，40岁。第一胎为先天愚型，核型分析母方为D/G平衡易位携带者，父亲正常。第二胎患有先天愚型的几率为（ ）。A.10% B.20% C.30% D.40% E.50%
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考题 对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）A、核型分析B、性染色体检查C、生化检查D、酶活性检查
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考题 先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
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考题 按核型分析先天愚型的分型。
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考题 简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。
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考题 14/21易位型先天愚型患者的核型是（）。A、47，XXYB、47，XX（XY），+21C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D、46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）
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考题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?
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考题 先天愚型的核型主要为（）A、标准型21-三体B、D/G易位型21-三体C、G/G易位型21-三体D、嵌合型21-三体E、18-三体型
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考题 最能确诊先天愚型的是（）A、智商的测定B、皮纹的检查C、脑电图的检查D、染色体核型分析E、特殊的面容
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考题 下面哪项不是染色体检查的对象（）A、多次流产的妇女及其丈夫B、精神发育迟滞伴体态异常患者C、曾生过先天畸形病儿的双亲D、先天愚型患儿和双亲E、不孕的妇女及其丈夫
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考题 染色体检查主要检查（）A、精神发育迟滞伴体态异常患者B、多次流产的妇女及其丈夫C、先天愚型患儿和双亲D、曾生过先天畸形病儿的双亲E、高龄产妇及其丈夫
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考题 先天愚型的一般核型是（）
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考题 下列何种核型是先天愚型的主要核型：（）A、47，XY，+21或47，XX，+21B、47，XXYC、46，XY/47XY+21D、45，XO
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考题 下列哪一项不符合先天愚型的核型（）A、标准型B、D／G易位C、嵌合体D、G／G易位型E、插入型
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考题 先天愚型与呆小症的鉴别要点是（）A、特殊面容B、皮肤纹理改变C、喂养困难、腹胀、便秘D、核型分型及TSH、T4检测E、以上均正确
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考题 填空题先天愚型除具有____________体格发育迟缓，特殊面容的临床表现外，常并发___________。
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考题 问答题按核型分析先天愚型的分型。
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考题 单选题下列何种核型是先天愚型的主要核型：（）A 47，XY，+21或47，XX，+21B 47，XXYC 46，XY/47XY+21D 45，XO
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考题 填空题先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
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考题 多选题染色体检查主要检查（）A精神发育迟滞伴体态异常患者B多次流产的妇女及其丈夫C先天愚型患儿和双亲D曾生过先天畸形病儿的双亲E高龄产妇及其丈夫
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考题 单选题对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）A 核型分析B 性染色体检查C 生化检查D 酶活性检查
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考题 单选题下面哪项不是染色体检查的对象（）A 多次流产的妇女及其丈夫B 精神发育迟滞伴体态异常患者C 曾生过先天畸形病儿的双亲D 先天愚型患儿和双亲E 不孕的妇女及其丈夫
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考题 单选题下列哪一项不符合先天愚型的核型（）A 标准型B D／G易位C 嵌合体D G／G易位型E 插入型
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考题 单选题先天愚型的核型分析最常见的是（）A 47，XX（XY），+21B 47，XX（XY），+18C D/G易位D G/G易位E 嵌合型
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考题 填空题典型先天性愚型的核型为（）。
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考题 问答题简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。
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考题 单选题最能确诊先天愚型的是（）A 智商的测定B 皮纹的检查C 脑电图的检查D 染色体核型分析E 特殊的面容
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