单选题

最能确诊先天愚型的是（）

A 智商的测定

B 皮纹的检查

C 脑电图的检查

D 染色体核型分析

E 特殊的面容

解析： 21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。小拇指向内侧弯曲，通贯掌。确诊为染色体检查。甲状腺功能为确诊甲低的检查。尿三氯化铁试验适应于较大儿童PKU初筛。考点提示：根据临床表现选择确诊手段是常规命题思路。涉及智力低下症状鉴别有：甲低、先天愚型、PKU和巨幼细胞性贫血，四种疾病是历年来考试的重点和难点。