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一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是：
苯丙酮尿症属于
A.染色体病
B.多基因遗传病
C.X连锁隐性遗传病
D.常染色体隐性遗传病
E.常染色体显性遗传病
A.染色体病
B.多基因遗传病
C.X连锁隐性遗传病
D.常染色体隐性遗传病
E.常染色体显性遗传病
参考答案
参考解析
解析：1~3题主要考查考生对新生儿疾病筛查知识的理解和掌握。1题：涉及的是新生儿疾病筛查的病种。我国从20世纪80年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市，主要筛查先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症，部分地区根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。2题：考查的是采血时间和方法。采血在新生儿出生72小时充分哺乳后进行，以避免因哺乳不足无蛋白质负荷时苯丙酮尿症筛查的假阴性，出生72小时的采血可避开促甲状腺素的生理性增高，以减少甲状腺功能减退症筛查的假阳性。采血部位在新生儿足跟。3题：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高，体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力低下，惊厥发作和色素减少。本病属于常染色体隐性遗传病。
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考题
根据材料回答 74～76 题：一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是第 74 题 目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及A．枫糖尿症B．21-三体综合征C．糖原累积症D．肝豆状核变性E．先天性甲状腺功能低下症
考题
一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及A、枫糖尿症B、21-三体综合征C、糖原累积症D、肝豆状核变性E、先天性甲状腺功能低下症采血的时间、取血部位分别为A、生后24小时、头皮B、生后48小时、足跟C、生后48小时、头皮D、生后72小时、足跟E、生后72小时、头皮苯丙酮尿症属于A、染色体病B、多基因遗传病C、X连锁隐性遗传病D、常染色体隐性遗传病E、常染色体显性遗传病
考题
一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是：采血的时间、取血部位分别为
A.生后24小时、头皮
B.生后48小时、足跟
C.生后48小时、头皮
D.生后72小时、足跟
E.生后72小时、头皮
考题
一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是：目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及
A.枫糖尿症
B.21-三体综合征
C.糖原累积症
D.肝豆状核变性
E.先天性甲状腺功能低下症
考题
《母婴保健法》中规定:医疗保健机构应当开展新生儿疾病筛查服务,具体是指( )
A．新生儿听力筛查
B．新生儿苯丙酮尿症筛查
C．甲状腺功能低下筛查
D．新生儿视力筛查
E．新生儿出生缺陷筛查
考题
一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。
目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及（）A、枫糖尿症B、21-三体综合征C、糖原累积症D、肝豆状核变性E、先天性甲状腺功能低下症
考题
一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。采血的时间、取血部位分别为（）A、生后24小时、头皮B、生后48小时、足跟C、生后48小时、头皮D、生后72小时、足跟E、生后72小时、头皮
考题
关于新生儿听力筛查，以下描述正确的是（）。A、所有新生儿在出生后24小时内必须进行听力筛查B、正常出生新生儿实行初筛的时期为出生后36小时至出院前C、具有听力损伤高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在2年内每年至少随访1次D、在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。
考题
单选题一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是。采血的时间、取血部位分别为（）A
生后24小时、头皮B
生后48小时、足跟C
生后48小时、头皮D
生后72小时、足跟E
生后72小时、头皮
考题
单选题一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是。苯丙酮尿症属于（）A
染色体病B
多基因遗传病C
X连锁隐性遗传病D
常染色体隐性遗传病E
常染色体显性遗传病
考题
单选题一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。采血的时间、取血部位分别为（）A
生后24小时、头皮B
生后48小时、足跟C
生后48小时、头皮D
生后72小时、足跟E
生后72小时、头皮
考题
单选题一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是。目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及（）A
枫糖尿症B
21-三体综合征C
糖原累积症D
肝豆状核变性E
先天性甲状腺功能低下症
考题
单选题以下有关新生儿的描述正确的是（）。A
所有新生儿在出生后24小时内必须进行听力筛查B
正常出生新生儿实行初筛的时期为出生后36小时至出院前C
具有听力损伤高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在2年内每年至少随访1次D
在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查
考题
单选题一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。
目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及（）A
枫糖尿症B
21-三体综合征C
糖原累积症D
肝豆状核变性E
先天性甲状腺功能低下症
考题
填空题新生儿疾病筛查采血时间为出生（）后，（）之内，不宜超过（）。
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