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单选题
在识别点突变方面优于PCR，任何一种点突变所致的疾病均可应用的是（）
A

OLA

B

SNP

C

LCR

D

SSCP

E

RFLP

参考答案

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考题 在识别点突变方面优于PCR，任何一种点突变所致的疾病均可应用的是（）AOLABSNPCLCRDSSCPERFLP
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考题 囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致，CFTR最常见的突变为（）A、错义突变B、移码突变C、密码子突变（ΔF508）D、无义突变E、剪切位点突变
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考题 PCR扩增阻碍突变系统检测突变的原理是基于（）A、由于突变，限制性内切酶识别位点变化，不能被切开B、由于突变，电泳迁移率发生变化C、连接酶不能连接与靶序列错配的两个DNA片段D、Taq酶不能延伸3’末端与靶序列错配的引物E、以上都不是
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考题 PCR扩增阻碍突变系统检测可用于哪些类型的分子检测（）A、单位点突变B、多位点突变C、未知突变D、基因分型E、以上都可以
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考题 蛋白质截短测试法与其它分子检测方法最大的不同在于（）A、只检测单位点突变B、只检测已知突变C、只检测与疾病相关的突变D、可检测未知突变E、可检测多位点突变
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考题 当一个基因的点突变没有引起限制性内切酶识别位点的改变时，不可以采用以下哪个基因诊断技术（）。A、SSCPB、Southern印迹杂交C、核酸测序D、ASOE、PCR
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考题 PCR-ASO可用于点突变的检测。
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考题 当点突变没引起任何限制性酶切位点的改变时，可采用的基因诊断技术是（）。A、PCR-ASOB、AS-PCRC、PCR-SSCPD、测序E、PCR-RFLP
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考题 下列哪种改变常用PCR-RFLP作为简便、快速的检测方法是（）。A、基因缺失B、已知点突变C、未知点突变D、在扩增片段内的酶切位点的改变E、扩增片段长度的改变
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考题 在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换
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考题 下列哪种异常的DNA常用PCR-SSCP检测？（）A、已知点突变B、未知点突变C、基因缺失D、基因插入E、基因重复
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考题 在识别点突变方面优于PCR，任何一种点突变所致的疾病均可应用的是（）A、OLAB、SNPC、LCRD、SSCPE、RFLP
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考题 以下这些突变中，哪一种最可能是致死性突变（）A、点突变B、重复C、易位D、缺失
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考题 镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子中的β链发生突变所致，这种突变属于（）A、同义突变B、无义突变C、点突变D、移码突变
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考题 关于寡核苷酸引物突变的叙述错误的是（）A、首先要将突变基因克隆到突变载体B、需要使用连接酶封闭缺口C、突变位点位于载体上D、保真度比重组PCR定点突变要高E、含有突变位点的重组载体可转化大肠杆菌体内进行扩增
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考题 （）的变化为基因突变；（）的变化为点突变。在一个基因内发生的点突变通常有两种情况：其一是（）；其二是（）。
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考题 在细胞的DNA中（）。A、用一个碱基对替换另一个碱基对的突变成为点突变B、插入一个碱基对的突变称为点突变C、一个基因位点上的突变称为点突变D、改变一个基因的突变称为点突变
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考题 多选题PCR扩增阻碍突变系统检测可用于哪些类型的分子检测（）A单位点突变B多位点突变C未知突变D基因分型E以上都可以
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考题 单选题PCR扩增阻碍突变系统检测突变的原理是基于（）A 由于突变，限制性内切酶识别位点变化，不能被切开B 由于突变，电泳迁移率发生变化C 连接酶不能连接与靶序列错配的两个DNA片段D Taq酶不能延伸3’末端与靶序列错配的引物E 以上都不是
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考题 单选题下列哪种异常的DNA常用PCR-SSCP检测？（）A 已知点突变B 未知点突变C 基因缺失D 基因插入E 基因重复
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考题 判断题PCR-ASO可用于点突变的检测。A 对B 错
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考题 单选题在细胞的DNA中（）。A 用一个碱基对替换另一个碱基对的突变成为点突变B 插入一个碱基对的突变称为点突变C 一个基因位点上的突变称为点突变D 改变一个基因的突变称为点突变
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考题 单选题下列哪种改变常用PCR-RFLP作为简便、快速的检测方法是（）。A 基因缺失B 已知点突变C 未知点突变D 在扩增片段内的酶切位点的改变E 扩增片段长度的改变
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考题 单选题囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致，CFTR最常见的突变为（）A 错义突变B 移码突变C 密码子突变（ΔF508）D 无义突变E 剪切位点突变
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考题 单选题关于寡核苷酸引物突变的叙述错误的是（）A 首先要将突变基因克隆到突变载体B 需要使用连接酶封闭缺口C 突变位点位于载体上D 保真度比重组PCR定点突变要高E 含有突变位点的重组载体可转化大肠杆菌体内进行扩增
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考题 问答题什么是极性突变？为什么说极性突变不是缺失突变、点突变和不是碱基对替换所致？
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考题 单选题蛋白质截短测试法与其它分子检测方法最大的不同在于（）A 只检测单位点突变B 只检测已知突变C 只检测与疾病相关的突变D 可检测未知突变E 可检测多位点突变
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