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单选题
不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是（）
A
脊髓小脑共济失调1型
B
脊髓小脑共济失调5型
C
脊髓小脑共济失调6型
D
脊髓小脑共济失调8型
E
脊髓小脑共济失调3型
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考题
根据外显子改组(exonshuffling)假说：()A、蛋白的功能性结构域由单个外显子编码;B、当DNA重组使内含子以一种新的方式结合在一起时，新基因就产生了;C、当DNA重组使外显子以一种新的方式结合在一起时，新基因就产生了;D、因为一些新的功能(蛋白质)能通过外显子的不同组合装配产生，而不是从头产生新功能，所以进化速度得以加快
考题
关于Huntington病,叙述正确的有( )
A、呈常染色体隐性遗传B、呈常染色体显性遗传C、具有特征性的舞蹈样动作、精神障碍及痴呆D、由IT15基因内CAG重复序列拷贝数异常增多所致E、目前尚无有效疗法
考题
关于遗传性脊髓小脑性共济失调3型,叙述正确的有( )
A、中年发病，缓慢进展B、主要表现为锥体束和锥体外系受累C、由ATXN3基因CAG重复序列的扩增突变引起D、呈常染色体显性遗传E、常有遗传早现现象
考题
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E、弗里德赖希共济失调最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现
考题
遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( )
A、SMN1基因的缺失突变B、ATXN3基因的CAG重复突变C、Dystrophin基因的缺失突变D、ATP7B基因的点突变E、SMN2基因的缺失突变
考题
脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。
考题
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
考题
遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型（AD）的基因位于6p23，有（CAG）n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？（）A、动态突变B、遗传印记C、无义突变D、错义突变E、同义突变
考题
关于遗传早现，叙述正确的有（）A、遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调B、父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短C、SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定D、遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关E、E.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SC一般不明显
考题
不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是（）A、脊髓小脑共济失调1型B、脊髓小脑共济失调5型C、脊髓小脑共济失调6型D、脊髓小脑共济失调8型E、脊髓小脑共济失调3型
考题
多选题患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）A类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）BB.共济失调伴眼动失用（AOC脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）DD.婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCE线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）F谷蛋白共济失调G副肿瘤性小脑变性H多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
考题
填空题Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
考题
单选题根据中枢神经病变部位的不同，协调功能障碍可分为（ ）。A
小脑性共济失调、脊髓后索共济失调、基底节共济失调B
小脑性共济失调、脊髓侧束共济失调、基底节共济失调C
脊髓侧束共济失调、锥体束共济失调、基底节共济失调D
脊髓后索共济失调、基底节共济失调、脊髓侧束共济失调E
小脑性共济失调、脊髓后索共济失调、锥体束共济失调
考题
填空题脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。
考题
多选题关于遗传早现，叙述正确的有（）A遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调B父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短CSCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定D遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关EE.遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SC一般不明显
考题
单选题患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最可能的诊断是（）A
多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B
非编码区扩增脊髓小脑共济失调C
常规突变脊髓小脑共济失调D
脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E
弗里德赖希共济失调
考题
问答题什么是分离筛选基因的外显子扩增法？
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