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患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用（）
- A、米粉
- B、母乳
- C、奶糕
- D、牛乳
- E、羊乳
参考答案
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考题
患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症
考题
患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症
考题
患儿，女，1个月。易激惹，呕吐，尿有霉味，尿三氯化铁试验阳性，血浆苯丙氨酸1.3mmol/L，诊断为苯丙酮尿症。患儿缺乏的酶是A、酪氨酸酶B、多巴脱羧酶C、酪氨酸转氨酶D、酪氨酸羟化酶E、苯丙氨酸羟化酶
考题
患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（ ）A、癫痫B、粘多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
考题
患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为（）A、癫痫B、苯丙酮尿症C、21-三体综合征D、呆小症E、甲状腺功能低下
考题
新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）A、生后即有智力低下和生长发育落后B、皮肤白皙，发黄，尿霉臭味C、Guthrie细菌抑制试验阳性D、尿三氯化铁试验阳性E、2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
考题
患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A、苯丙酮尿症B、呆小病C、癫痫D、先天愚型E、组氨酸血症
考题
一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）A、Gutheie细菌生长抑制试验B、尿三氯化铁试验C、尿有机酸分析D、尿蝶呤分析E、血氨基酸分析
考题
单选题患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A
苯丙酮尿症B
呆小病C
癫痫D
先天愚型E
组氨酸血症
考题
单选题假如该患儿出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（ ）。A
尿2，4-二硝基苯肼试验B
尿三氯化铁试验C
Guthrie细菌生长抑制试验D
血T3、T4、TSH测定E
染色体核型分析
考题
单选题患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）A
癫痫B
粘多糖病C
先天愚型D
呆小病E
苯丙酮尿症
考题
单选题新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）A
生后即有智力低下和生长发育落后B
皮肤白皙，发黄，尿霉臭味C
Guthrie细菌抑制试验阳性D
尿三氯化铁试验阳性E
2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
考题
多选题诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）AGuthrie细菌生长抑制试验BPaigen试验CDNA分析D尿2，4-二硝基苯肼试验E尿三氯化铁试验
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