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单选题
典型苯丙酮尿症（）
A
染色体畸变
B
苯丙氨酸羟化酶缺乏
C
氨基己糖苷酶缺乏
D
四氢生物嘌呤生成不足
E
甲状腺发育异常
参考答案
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考题
配伍题儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（ ）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（ ）|确诊苯丙酮尿症（ ）AGuthrie细菌生长抑制试验B尿三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D尿蝶呤分析EDNA分析
考题
单选题关于苯丙酮尿症下列哪一种说法正确？（ ）A
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验B
Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查C
尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症D
本病患儿饮食控制应持续终生E
对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
考题
配伍题非典型苯丙酮尿症（ ）|典型苯丙酮尿症（ ）|唐氏综合征（ ）A染色体畸变B苯丙氨酸羟化酶缺乏C氨基己糖苷酶缺乏D四氢生物喋呤生成不足E甲状腺发育异常
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