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系谱中的先证者为第一个患病者。


参考答案和解析
错误
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考题 有关X连锁显性遗传性疾病,叙述错误的是A、系谱中可以见到本病的连续传递B、女性患者比男性患者多C、女性患者的后代有1/2的患病可能性D、男性患者的女儿全是患者E、男性患者的儿子有1/2是携带者

考题 下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱,简答如下问题:(1)其遗传方式是什么?写出先证者及其父母的基因型。(2)正常同胞是携带者的概率是多少?(3)群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少?

考题 核心家系是指 A、包括几代人在内的大家系B、能得出疾病遗传因素的多个家系C、仅包括父母和子女的小家系D、包括父母、子女和先证者的小家系E、系谱分析单位

考题 关于X连锁隐性遗传,下列哪种说法是错误的()A、系谱中往往只有男性患者B、女儿有病,父亲也一定是同病患者C、双亲无病时,子女均不会患病D、有交叉遗传现象E、母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者

考题 下列哪些符合X连锁隐性遗传病系谱的特征?()A、男女发病机会均等B、人群中女性患者多于男性C、双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病D、系谱中看不到连续遗传现象,常为散发E、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者,其他亲属一般不会患病

考题 下列哪一项不是AR病的系谱特征()A、男女患病机会相等B、患者双亲都无病而是肯定携带者C、患者同胞中1/4将会患病D、连续遗传E、在近亲婚配的情况下,子女中发病风险增高

考题 关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的()A、系谱中往往只有男性患者B、女儿有病,父亲也一定是同病患者C、双亲无病时,子女均不会患病D、有交叉遗传现象E、母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者

考题 XD遗传系谱中:()A、男女患病几率均等B、女性患者多于男性患者C、女性患者的儿子患病,女儿不可能患病D、男性患者后代中,女儿都患病,儿子都正常

考题 常染色体隐性遗传系谱中,()。A、男女患病的几率均等,无明显性别差异B、男性患者多于女性患者C、两个携带者婚配,子女发病风险为1/2D、患者的双亲之一为携带者E、患者的正常同胞中,携带者占2/3

考题 近婚时,子女中发病率比非近婚者高,这是()。A、AR遗传病系谱特点之一B、AD遗传病系谱特点之一C、XD遗传病系谱特点之一D、XR遗传病系谱特点之一E、YL遗传病系谱特点之一

考题 先证者(proband)

考题 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的,这一个体称()A、受累者B、携带者C、患者D、先证者E、以上都不对

考题 XR遗传系谱中:()A、男性患者远多于女性患者B、患者双亲中必有一个为患者C、男性患者的女儿都正常.儿子则可能患病D、双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病

考题 先证者

考题 假肥大型肌营养不良的遗传特点包括()A、X连锁隐性遗传病B、新突变率高C、2/3以上病例为缺失型突变D、是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致E、先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险

考题 家族/遗传性肥厚型心肌病(FHCM)的定义()A、除发病就诊的先证者以外,两代直系亲属中有1个以上成员被诊断为HCM或存在相同DNA位点变异B、除发病就诊的先证者以外,两代直系亲属中有2个以上成员被诊断为HCM或存在相同DNA位点变异C、除发病就诊的先证者以外,三代直系亲属中有1个以上成员被诊断为HCM或存在相同DNA位点变异D、除发病就诊的先证者以外,三代直系亲属中有2个以上成员被诊断为HCM或存在相同DNA位点变异E、除发病就诊的先证者以外,三代直系亲属中有2个以上成员被诊断为HCM或存在2个相同DNA位点变异

考题 多选题XR遗传系谱中:()A男性患者远多于女性患者B患者双亲中必有一个为患者C男性患者的女儿都正常.儿子则可能患病D双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病

考题 单选题系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的,这一个体称()A 受累者B 携带者C 患者D 先证者E 以上都不对

考题 多选题假肥大型肌营养不良的遗传特点包括AX连锁隐性遗传病B新突变率高C2/3以上病例为缺失型突变D是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致E先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险

考题 名词解释题先证者(proband)

考题 单选题近婚时,子女中发病率比非近婚者高,这是()。A AR遗传病系谱特点之一B AD遗传病系谱特点之一C XD遗传病系谱特点之一D XR遗传病系谱特点之一E YL遗传病系谱特点之一

考题 多选题下列哪些符合X连锁隐性遗传病系谱的特征?()A男女发病机会均等B人群中女性患者多于男性C双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病D系谱中看不到连续遗传现象,常为散发E男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者,其他亲属一般不会患病

考题 填空题进行性肌营养不良症患者家系分析中有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者为_________。

考题 单选题核心家系是指()。A 包括几代人在内的大家系B 能得出疾病遗传因素的多个家系C 仅包括父母和子女的小家系D 包括父母、子女和先证者的小家系E 系谱分析单位

考题 单选题下列哪一项不是AR病的系谱特征()A 男女患病机会相等B 患者双亲都无病而是肯定携带者C 患者同胞中1/4将会患病D 连续遗传E 在近亲婚配的情况下,子女中发病风险增高

考题 问答题先证者、系谱图、完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性的概念是什么

考题 单选题常染色体隐性遗传系谱中,()。A 男女患病的几率均等,无明显性别差异B 男性患者多于女性患者C 两个携带者婚配,子女发病风险为1/2D 患者的双亲之一为携带者E 患者的正常同胞中,携带者占2/3

考题 多选题XD遗传系谱中:()A男女患病几率均等B女性患者多于男性患者C女性患者的儿子患病,女儿不可能患病D男性患者后代中,女儿都患病,儿子都正常