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下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱,简答如下问题:

(1)其遗传方式是什么?写出先证者及其父母的基因型。

(2)正常同胞是携带者的概率是多少?

(3)群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少?


参考答案

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考题 (10分)(1)人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 ① 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外,还与 ② 有关,所以一般不表现典型的 ③ 分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、 ④ 、 ⑤ 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有 ⑥ 之分,还有位于 ⑦ 上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下,应用系谱法对某些系谱图进行分析时,有时得不到确切结论,因为系谱法是在表现型的水平上进行分析,而且这些系谱图记录的家系中⑧ 少和 ⑨ 少。因此,为了确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往需要得到 ⑩ ,并进行合并分析。

考题 下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传 ( ) A、糖原累积症Ⅱ型B、糖原累积症Ⅴ型C、糖原累积症IX型D、糖原累积症O型E、糖原累积症Ⅲ型

考题 核心家系是指 A、包括几代人在内的大家系B、能得出疾病遗传因素的多个家系C、仅包括父母和子女的小家系D、包括父母、子女和先证者的小家系E、系谱分析单位

考题 人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如下,显性基因为A,隐性基因为a,请回答下列问题。 (1)图中1、2的基因型分别是__________和__________。 (2)图中3、4的基因型分别是__________和__________。 (3)如果这对夫妇再生一个孩子,这个孩子有白化病的几率是__________。

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