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脆性X染色体综合征的发病机制与动态突变有关。

参考答案和解析
动态突变
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考题 白细胞黏附缺陷病1型(LADD-1)的发病机制为A、IL-2受体γ链基因突变B、CD18基因突变C、X-染色体上CD40L基因突变D、胸腺发育不全E、岩藻糖转移酶基因突变
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考题 常见的染色体病不包括A、血友病B、猫叫综合征C、先天性心脏病D、21三体综合征E、脆性X染色体综合征
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考题 什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?
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考题 性连锁重症联合免疫缺陷病发病机制为A、IL-2受体γ链基因突变B、腺苷脱氨酶缺乏C、X-染色体上CD40L基因突变D、胸腺发育不全E、先天性补体缺陷
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考题 什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？
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考题 一男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（）。A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、移码突变E、动态突变
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考题 脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
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考题 小儿染色体病中最常见的为（）A、18三体综合征B、13三体综合征C、5P-综合征D、21三体综合征E、脆性X染色体综合征
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考题 下面哪些疾病属于常染色体病（）A、21-三体综合征B、猫叫综合征C、脆性X染色体综合征D、脊柱裂E、血友病
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考题 导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）A、脆性X综合症B、Down综合征C、Klinefelter综合征D、Turner综合征E、克汀病
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考题 CLB法所能检测的突变是（）。A、常染色体上的显性突变B、X染色体上的显性致死突变C、常染色体上的隐性突变D、X染色体上的隐性致死突变
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考题 试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。
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考题 染色体结构畸变属于（）。A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换
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考题 Muller-5法除了可检测X染色体上的隐性致死突变外，还可检测（）。A、X染色体上的可见突奕B、常染色体上的显性致死突变C、Y染色体上的隐性突变D、常染色体上的隐性致死突变
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考题 典型的人类Down氏综合征的发病机制是（）。A、环境影响B、基因突变C、基因互作D、染色体数目异常
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考题 单选题一男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（）。A 同义突变B 错义突变C 无义突变D 移码突变E 动态突变
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考题 多选题导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（　）A克汀病BDown's syndromeCTurner's syndromeDKlinefelter's syndromeE脆性X染色体综合征
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考题 单选题典型的人类Down氏综合征的发病机制是（）。A 环境影响B 基因突变C 基因互作D 染色体数目异常
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考题 单选题常见的染色体病不包括（）A 血友病B 猫叫综合征C 先天性心脏病D 21三体综合征E 脆性X染色体综合征
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考题 多选题导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（）A克汀病BDown’ssyndromeCTurner’ssyndromeDKlinefelter’ssyndromeE脆性X染色体综合征
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考题 问答题什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？
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考题 多选题下面哪些疾病属于常染色体病（）A21-三体综合征B猫叫综合征C脆性X染色体综合征D脊柱裂E血友病
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考题 单选题21三体综合征属于（）A 性染色体异常综合征B 脆性X染色体综合征C 常染色体异常综合征D 单基因遗传病E 多基因遗传病
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考题 单选题猫叫综合征的发病机制是（）A 基因突变；B 染色体数目畸变；C 染色体缺失；D 染色体易位。
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考题 填空题脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
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