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判断题 1.有通贯手的个体都存在染色体异常。 2.部分三体型唐氏综合征是一种结构畸变导致的染色体病。 3.人类染色体整倍体异常主要存在与自然流产胚胎。

A．Y.是

B．N.否

参考答案和解析
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考题 唐氏综合征A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致
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考题 下列变化中属染色体结构异常的是A、21三体B、缺失C、单倍体D、非整倍体E、整倍体
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考题 (共用备选答案)A．invB．delC．dupD．iE．t染色体异常的表示法1．缺失2．重复3．等臂染色体
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考题 (共用备选答案)A．性染色体数目异常B．性染色体结构异常C．单基因遗传病D．多基因遗传病E．常染色体数目异常1．先天愚型属于2．脊柱裂属于
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考题 DiGeorge综合征的病因是由于A．第三、第四咽囊发育异常B．染色体畸变C．常染色体隐性遗传病D．常染色体显性遗传病
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考题 对于唐氏综合征(21－三体综合征),最具诊断价值的是 A、智力发育落后B、特殊面容C、双眼外侧上斜D、通贯手E、染色体检查
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考题 染色体是由于染色体畸变（包括结构畸变和数目畸变）而导致的染色体异常综合征。造成染色体畸变发生的原因是多方面的，下列属于染色体畸变诱发原因的有：A.氮芥、甲氨蝶呤等抗癌药物 B.X线摄片、CT扫描 C.乙肝病毒感染 D.真菌感染
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考题 唐氏综合征的三体型部位在（）A、16号染色体B、17号染色体C、18号染色体D、19号染色体E、21号染色体
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考题 -三体综合征属于（）A、常染色体畸变B、性染色体畸变C、先天性糖代谢异常D、氨基酸代谢异常E、脂类代谢异常
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考题 21-三体综合征属于（）。A、常染色体畸变B、性染色体畸变C、先天性糖代谢异常D、氨基酸代谢异常E、脂类代谢异常
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考题 关于染色体畸变的描述，下列错误的是（）A、染色体的结构畸变不引起畸形B、染色体数目减少常见于单体型C、染色体数目的增多多见于三体型D、包括染色体数目的异常和染色体结构异常
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考题 人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均统称为非整倍体。
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考题 因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（）、（）和（）。
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考题 关于染色体异常相关内容下列说法错误的是：（）A、染色体畸变为结构畸变和数目畸变B、染色体异常包括染色体数目异常和结构异常C、染色体异常可分为常染色体异常和性染色体异常D、染色体核型书写顺序为：染色体数目，染色体异常，性染色体
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考题 遗传病就是（）。A、遗传物质缺陷导致的疾病B、基因缺陷导致的疾病CC、染色体结构异常导致的疾病D、染色体数目畸变导致的疾病
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考题 染色体发生结构畸变的基础是（）A、染色体断裂B、染色体丢失C、染色体断裂后的异常重接D、SCEE、染色体异常复制
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考题 常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A、唐氏综合征B、先天性卵巢发育不全C、先天性睾丸发育不全D、脆性X染色体综合征E、克汀氏病
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考题 唐氏综合征（先天愚型）是人类染色体病之一，该病的原因是：（）。A、个别常染色体缺少而形成的非整倍体B、个别常染色体不分离而形成的非整倍体C、个别常染色体分离而形成的整倍体D、个别性染色体不分离而形成的非整倍体
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考题 多选题染色体发生结构畸变的基础是（）A染色体断裂B染色体丢失C染色体断裂后的异常重接DSCEE染色体异常复制
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考题 判断题人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均统称为非整倍体。A 对B 错
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考题 单选题-三体综合征属于（）A 常染色体畸变B 性染色体畸变C 先天性糖代谢异常D 氨基酸代谢异常E 脂类代谢异常
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考题 单选题遗传病就是（）。A 遗传物质缺陷导致的疾病B 基因缺陷导致的疾病CC 染色体结构异常导致的疾病D 染色体数目畸变导致的疾病
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考题 单选题若某个体核型为46，XX／47，XX，+21则表明该个体为（）A 常染色体结构异常的嵌合体B 常染色体数目异常的嵌合体C 性染色体结构异常的嵌合体D 性染色体数目异常的嵌合体E 常染色体三体综合征
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考题 单选题染色体突变包括（　　）。A 染色体畸变和染色体分离异常B 三倍体和四倍体C 整倍体和非整倍体D DNA序列变化E 移码突变和大段损伤
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考题 单选题关于染色体异常相关内容下列说法错误的是：（）A 染色体畸变为结构畸变和数目畸变B 染色体异常包括染色体数目异常和结构异常C 染色体异常可分为常染色体异常和性染色体异常D 染色体核型书写顺序为：染色体数目，染色体异常，性染色体
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考题 多选题常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A唐氏综合征B先天性卵巢发育不全C先天性睾丸发育不全D脆性X染色体综合征E克汀氏病
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考题 单选题对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是（　）A 智力发育落后B 特殊面容C 双眼外侧上斜D 通贯手E 染色体检查
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考题 填空题因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（）、（）和（）。
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