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单选题
对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是（ ）
A
智力发育落后
B
特殊面容
C
双眼外侧上斜
D
通贯手
E
染色体检查
参考答案
参考解析
解析：
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考题
下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是A、筛查的最佳时期是妊娠14～20周B、目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查C、可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断D、可检测出人群中约80%的患儿E、该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
考题
有关产前诊断下列哪项不正确A．性染色体或核型分析可诊断胎儿性别B．可用染色体分析诊断21-三体C．可用PCR．技术诊断唐氏综合征D．可用酶学方法诊断18-三体E．可用酶学方法诊断某些代谢性疾病
考题
符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）A、47，XY（XX），＋21B、45，X/46，XXC、46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）D、46，Xdel（Xq）E、46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
考题
中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。A、唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B、唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C、唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D、唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷
考题
多选题符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）A47，XY（XX），＋21B45，X/46，XXC46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）D46，Xdel（Xq）E46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
考题
单选题下列有关唐氏综合征的说法错误的是（）。A
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B
唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C
唐氏综合征患儿常表现为智力低下D
唐氏综合征患儿出生后就会死亡
考题
单选题中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。A
唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B
唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C
唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D
唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷
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