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患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体 检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻 梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊 断考虑为
A.苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D.呆小病 .
E.黏多糖病
A.苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D.呆小病 .
E.黏多糖病
参考答案
参考解析
解析:考核要点21-三体综合征的临床特征?主要临床特征为:(1)智能落后。(2)生长发育落后,四肢 短,韧带松弛,关节可过度弯曲,腹部膨隆可伴有脐疝。(3)特殊面容:表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦 上斜;鼻梁低平,常张口伸舌,流涎多;头小而圓,前囟大且关闭延迟;颈短而宽。(4)皮肤特点:可有贯通手 和特殊皮纹。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和皮肤白皙。
更多 “患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体 检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻 梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊 断考虑为 A.苯丙酮尿症 B. 21-三体综合征 C. 18-三体综合征 D.呆小病 . E.黏多糖病” 相关考题
考题
患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
考题
患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
考题
患儿2岁,因体格、智力发育落后来诊。体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿应考虑的诊断是A.呆小病B.苯丙酮尿症C.21-三体综合征D.18-三体综合征E.粘多糖病
考题
3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小,表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短,并向内侧弯曲,通贯掌。最可能诊断为A.甲状腺功能低下B.21-三体综合征C.肝豆状核变性D.苯丙酮尿症E.丙酸血症
考题
患儿2岁,因体格智力发育落后来就诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
考题
患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关()A、染色体核型分析B、红细胞中SOD-1活性测定C、淋巴母细胞转化试验D、血清免疫球蛋白测定E、CH释放试验
考题
患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、呆小病E、粘多糖病
考题
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良
考题
患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、18-三体综合征D、21-三体综合征E、粘多糖病
考题
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()A、100%B、4%C、1%D、10%E、50%
考题
单选题患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()A
软骨发育不良B
呆小病C
先天愚型D
苯丙酮尿症E
黏多糖病
考题
单选题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查?( )A
染色体核型分析B
铜蓝蛋白测定C
智力测定D
超声心动图检查E
头颅CT
考题
单选题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()A
苯丙酮尿症B
先天愚型C
呆小症D
佝偻病活动期E
软骨发育不良
考题
单选题患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。最可能的诊断是()A
呆小病B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
半乳糖血症E
粘多糖症
考题
单选题患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关()A
染色体核型分析B
红细胞中SOD-1活性测定C
淋巴母细胞转化试验D
血清免疫球蛋白测定E
CH释放试验
考题
单选题患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()A
苯丙酮尿症B
21-三体综合征C
18-三体综合征D
呆小病E
粘多糖病
考题
单选题患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()A
苯丙酮尿症B
先天性甲状腺功能减低症C
18-三体综合征D
21-三体综合征E
粘多糖病
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