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患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）
- A、染色体核型分析
- B、红细胞中SOD-1活性测定
- C、淋巴母细胞转化试验
- D、血清免疫球蛋白测定
- E、CH释放试验
参考答案
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考题
患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
考题
男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是
A、血T3、T4下降，TSH升高B、尿黏多糖阳性C、药物刺激GH释放峰值D、染色体检查异常E、尿三氯化铁试验阳性
考题
患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病
考题
女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。要确诊首选的检查是( )
A.染色体核型分析
B.血清T、TTSH检测
C.血、尿氨基酸分析
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血清酶学检查
考题
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义A、特殊面容
B、血清TSH，T4检查
C、染色体核型分析
D、血浆游离氨基酸分析
E、智能低下
考题
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。
[问题1][单选题]
为确定诊断需做下述哪项检查A、尿三氯化铁试验
B、染色体核型分析
C、骨龄测定
D、尿蝶呤分析
E、血清TSH、T3、T4测定
考题
患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是A.染色体核型分析
B.血清T、T检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
考题
患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查（）A、血清T3、T4、TSH测定B、骨龄测定C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、染色体核型分析
考题
5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）A、染色体核型分析B、血清T3、T4检测C、智力测定D、超声心动图检查E、头颅CT
考题
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查（）A、血清TSH、T3、T4测定B、尿三氯化铁试验C、染色体核型分析D、骨龄测定E、尿喋呤分析
考题
患儿，女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻梁低，舌大且厚，伸出口外，心率80次／分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）A、染色体核型分析B、血清T3、T4、TSH测定C、尿三氯化铁试验D、药物刺激GH释放试验E、骨骼X线检查
考题
患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、呆小病E、粘多糖病
考题
患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是（）A、染色体核型分析B、血清T、T检测C、智力测定D、超声心动图检查E、头颅CT
考题
患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、18-三体综合征D、21-三体综合征E、粘多糖病
考题
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）A
染色体核型分析B
红细胞中SOD-1活性测定C
淋巴母细胞转化试验D
血清免疫球蛋白测定E
CH释放试验
考题
单选题患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）A
苯丙酮尿症B
21-三体综合征C
18-三体综合征D
呆小病E
粘多糖病
考题
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）A
呆小病B
21-三体综合征C
苯丙酮尿症D
半乳糖血症E
粘多糖症
考题
单选题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查？（ ）A
染色体核型分析B
铜蓝蛋白测定C
智力测定D
超声心动图检查E
头颅CT
考题
单选题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（ ）A
染色体核型分析B
血清T3、T4检测C
智力测定D
超声心动图检查E
头颅CT
考题
单选题男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）A
血T、T下降，TSH升高B
尿粘多糖阳性C
药物刺激GH释放峰值5ng／mlD
染色体检查异常E
尿三氯化铁试验阳性
考题
单选题患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）A
苯丙酮尿症B
先天性甲状腺功能减低症C
18-三体综合征D
21-三体综合征E
粘多糖病
考题
单选题患儿男性，1岁。表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手。四肢肌张力低下。应采取哪项治疗措施？（ ）A
B
C
D
E
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