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(共用题干) 女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻粱低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。 最可能的诊断是
A.粘多糖病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21一三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠
参考答案
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考题
女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是A、甲状腺功能B、尿有机酸分析C、染色体核型分析D、骨龄E、头颅CT
考题
(57～58题共用题干)患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。最可能的诊断是A．巨结肠B．唐氏综合征C．地方性甲状腺功能减退症D．散发性甲状腺功能减退症E．黏多糖病
考题
男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查A、血钙测定B、骨龄测定C、血T3，T4、TSH检测D、血氨基酸分析E、染色体核型分析
考题
根据下列材料，回答 188～190 题：（共用题干）女，4岁，因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，跟外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手第 188 题 最可能的诊断（ ）。A．苯丙酮尿症B．Down综合征C．Turner综合征D．先天性甲状腺功能减低症E．黏多糖病
考题
男孩,3 岁。智力与生长发育落后,经常便秘。查体:身高 75cm,皮肤粗糙鼻梁低平,舌常伸出口外,心脏听诊未闻及杂音。为明确诊断,首选的检查是()
A.血 T3、T4、TSH 检测B.染色体核型分析C.血氨基酸分析D.骨龄测定E.智商测定
考题
5岁女孩，身高97cm，鼻梁低平，舌厚大并常伸出口外，皮肤干燥，吞咽缓慢，常便秘。不爱活动，左腕骨像可见一枚化骨核，最可能的诊断是A．21-三体综合征B．甲状腺功能减低症C．垂体性矮小症D．软骨发育不良E．佝偻病
考题
女孩,3岁,身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。A.粘多糖病SX
女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。A.粘多糖病B.先天性甲状腺功能低下C.21-三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠
考题
3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。此患儿最有可能患有下列哪项疾病A．巨结肠B．唐氏综合征C．黏多糖病D．散发性甲状腺功能减退症E．地方性甲状腺功能减退症
考题
男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查A.血钙测定
B.骨龄测定
C.血T3，T4、TSH检测
D.血氨基酸分析
E.染色体核型分析
考题
女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。(2013)最佳的治疗方案是
A.无需特殊治疗
B.补充生长激素
C.补充碘剂
D.补充甲状腺激素
E.补充多种维生素
考题
女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。为明确诊断，首选的检查是
A.染色体核型分析
B.尿黏多糖测定
C.骨龄测定
D.血T、T、TSH
E.B超检查肛管测压
考题
女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。最可能的诊断是
A.黏多糖病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠
考题
3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）A、巨结肠B、唐氏综合征C、黏多糖病D、散发性甲状腺功能减退症E、地方性甲状腺功能减退症
考题
3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。进一步应作哪项检查以明确诊断（）A、心电图B、TSH、T3、T4C、甲状腺扫描D、血胆固醇E、TGAB、TPOAb
考题
女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。最佳的治疗方案是（）A、无需特殊治疗B、补充生长激素C、补充碘剂D、补充甲状腺激素E、补充多种维生素
考题
单选题患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。最佳的治疗方案是（）A
给予多种维生素B
终身服用甲状腺制剂C
给予碘制剂D
手术治疗E
无特殊治疗
考题
单选题3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）A
巨结肠B
唐氏综合征C
黏多糖病D
散发性甲状腺功能减退症E
地方性甲状腺功能减退症
考题
单选题女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是（）A
甲状腺功能B
尿有机酸分析C
染色体核型分析D
骨龄E
头颅CT
考题
单选题3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。进一步应作哪项检查以明确诊断（）A
心电图B
TSH、T3、T4C
甲状腺扫描D
血胆固醇E
TGAB、TPOAb
考题
配伍题1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）ATurner综合征B21-三体综合征C黏多糖病D先天性甲状腺功能减低症E软骨发育不良
考题
单选题女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。最佳的治疗方案是（）A
无需特殊治疗B
补充生长激素C
补充碘剂D
补充甲状腺激素E
补充多种维生素
考题
单选题女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。(2013)最佳的治疗方案是A
无需特殊治疗B
补充生长激素C
补充碘剂D
补充甲状腺激素E
补充多种维生素
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