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患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。错误的治疗是（）。
- A、日间多次少量进食以维持正常血糖水平
- B、高蛋白饮食
- C、防止外伤出血
- D、加强锻炼，增加运动量
- E、口服生玉米淀粉
参考答案
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考题
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是A、甲基丙二酸血症B、肝豆状核变性C、糖原贮积症D、尼曼-匹克病E、半乳糖血症可确诊该病的检查是A、骨髓细胞学检查B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜C、胰高血糖素或肾上腺素试验D、肝活检E、颅脑CT或MRI对该患者最常用的饮食治疗是A、低蛋白饮食B、低铜饮食C、生玉米淀粉D、豆浆E、补充维生素B
考题
患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行A、空腹血糖测定B、骨骼X线片C、胰高血糖素试验D、血乳酸测定E、肝组织活检行糖原定量及酶活性测定经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B、缺乏肝磷酸化酶C、缺乏分支酶D、缺乏α-l,4-葡萄糖苷酶E、缺乏肝磷酸化酶激酶错误的治疗是A、日间多次少量进食以维持正常血糖水平B、高蛋白饮食C、防止外伤出血D、加强锻炼，增加运动量E、口服生玉米淀粉
考题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑 ( )A、脑苷脂沉积症B、肝豆状核变性C、半乳糖血症D、糖原累积症E、脂肪肝经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症，当前的治疗原则为 ( )A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒B、进行肝移植手术C、酶替代治疗D、保肝+控制感染和酸中毒E、控制酸中毒肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为 ( )A、应用升血糖药物B、静脉输葡萄糖液C、血糖药物+静脉输葡萄糖液D、频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉E、给予肾上腺素
考题
患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。错误的治疗是（）A日间多次少量进食以维持正常血糖水平B高蛋白饮食C防止外伤出血D加强锻炼，增加运动量E口服生玉米淀粉
考题
患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该病最有希望的治疗方法为（）。A日间多次少量进食以维持正常血糖水平B高蛋白低糖饮食C加强呼吸肌锻炼D骨髓移植EGAA酶替代疗法
考题
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是（）A、骨髓细胞学检查B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜C、胰高血糖素或肾上腺素试验D、肝活检E、颅脑CT或MRI
考题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）A、应用升血糖药物B、静脉输葡萄糖液C、血糖药物+静脉输葡萄糖液D、频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉E、给予肾上腺素
考题
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。对该患者最常用的饮食治疗是（）A、低蛋白饮食B、低铜饮食C、生玉米淀粉D、豆浆E、补充维生素B
考题
男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（ ）A、X线见骨质疏松和骨骺出现延迟B、空腹血糖为2.2mmol/LC、皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D、乳酸性酸中毒E、肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
考题
患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行（）A、空腹血糖测定B、骨骼X线片C、胰高血糖素试验D、血乳酸测定E、肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
考题
患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该病最有希望的治疗方法为（）。A、日间多次少量进食以维持正常血糖水平B、高蛋白低糖饮食C、加强呼吸肌锻炼D、骨髓移植E、GAA酶替代疗法
考题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）A、应用升血糖药物B、静脉输葡萄糖液C、升血糖药物+静脉输葡萄糖液D、频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉E、手术治疗
考题
男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）A、肝糖原累积症B、半乳糖血症C、严重低血糖症D、肝豆状核变性E、尼曼一匹克病
考题
患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是（）A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B、缺乏肝磷酸化酶C、缺乏分支酶D、缺乏α-1，4-葡萄糖苷酶E、缺乏肝磷酸化酶激酶
考题
患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该患者诊断首先考虑（）A、半乳糖血症B、高胰岛素性低血糖C、糖原累积症D、生长激素缺乏症E、肝豆状核变性F、肝癌
考题
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是（）A、甲基丙二酸血症B、肝豆状核变性C、糖原贮积症D、尼曼-匹克病E、半乳糖血症
考题
4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT25U，无黄疸及脾肿大。拟诊为肝糖原累积症，下列哪项可以确诊？（）A、X线见骨质疏松及骨骺出现延迟B、空腹血糖为2.2mmol/LC、皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D、乳酸性酸中毒E、肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
考题
单选题男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）A
肝糖原累积症B
半乳糖血症C
严重低血糖症D
肝豆状核变性E
尼曼一匹克病
考题
单选题患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行（）。A
空腹血糖测定B
骨骼X线片C
胰高血糖素试验D
血乳酸测定E
肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
考题
单选题患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该病最有希望的治疗方法为（）。A
日间多次少量进食以维持正常血糖水平B
高蛋白低糖饮食C
加强呼吸肌锻炼D
骨髓移植E
GAA酶替代疗法
考题
单选题男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（ ）A
X线见骨质疏松和骨骺出现延迟B
空腹血糖为2.2mmol/LC
皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D
乳酸性酸中毒E
肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
考题
单选题患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。对该患者最常用的饮食治疗是（）A
低蛋白饮食B
低铜饮食C
生玉米淀粉D
豆浆E
补充维生素B
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