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生后20d小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，腱反射亢进，毛发黄褐色。该小儿应做何种实验室检查（ ）。
A．血糖测定
B．尿氦基酸测定
C．血钙、锌检查
D．染色体核型检查
E．血清T3、T4测定
参考答案
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考题
生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色,该婴儿应做下列哪项检查
A、血糖测定B、尿氨基酸测定C、血钙、锌测定D、染色体核型分析E、血清TSH、T3测定
考题
1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有鼠尿臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(＋),此患儿的治疗主要是( )
A、补充蛋白质B、补充大量维生素C、无特殊治疗方法D、低苯丙氨酸饮食E、补充多种氨基酸
考题
1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验(+)，该患儿的治疗为A．补充蛋白质B．补充维生素C．无特殊治疗D．低苯丙氨酸饮食E．补充多种氨基酸
考题
A.特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶
B.特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷
C.特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大
D.特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味
E.表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤克汀病可表现为
考题
A.特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶
B.特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷
C.特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大
D.特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味
E.表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤先天性愚型可表现为
考题
A.特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶
B.特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷
C.特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大
D.特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味
E.表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤苯丙酮尿症可表现为
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。若该病例为典型患儿，其遗传方式是
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
考题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了
A.癫痫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫痫样放电消失
考题
1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验(+)，此患儿的治疗主要是( )A.补充大量维生素
B.低苯丙氨酸饮食
C.补充多种氨基酸
D.无特殊治疗方法
E.补充蛋白质
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