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单选题
目前认为在妊娠12～14周测量下列哪项是筛查染色体三体病的有效标记（）
A
胎儿颈背部皮肤与软组织之间的最大透亮厚度
B
测量腹围
C
胚囊形态、结构
D
测定孕囊直径
参考答案
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解析：
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考题
下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是A、筛查的最佳时期是妊娠14～20周B、目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查C、可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断D、可检测出人群中约80%的患儿E、该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
考题
初产妇,29岁,妊娠19周,唐氏筛查21三体风险1:2000,18三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。
A.重新做血清学筛查B.羊水穿刺，检查AFP水平C.超声筛查D.CT筛查E.羊水穿刺，基因检测
考题
孕中期保健特殊辅助检査的基本项目是()。
A.妊娠13~16周超声筛查胎儿畸形B.妊娠16~24周超声筛查胎儿畸形C.妊娠16~20周知情选择进行唐氏综合征筛查D.妊娠16~24周进行妊娠期糖尿病筛査E.妊娠24~28周进行妊娠期糖尿病筛査
考题
关于唐氏综合征的筛査技术以下哪项是正确的()。
A.妊娠早期筛查：绒毛染色体检査B.妊娠中期筛查：血清学指标AFP+hCG+E3C.妊娠中期筛查：血清学指标PAPP-Aβ-hCGD.妊娠晚期筛查：超声检查胎儿颈项透明层(NT)E.妊娠晚期筛查：羊水染色体检査
考题
关于产前筛查,以下哪些选项是错误的()。
A.产前筛查的主要内容是：非整倍体染色体异常、神经管畸形和胎儿严重畸形的筛查B.妊娠早期唐氏综合征的筛查方法包括：孕妇血清学筛查、超声筛查，或两者结合C.NT检测需要经过专门技术培训，并建立相应的质量控制体系D.检测胎儿基因是产前筛査胎儿畸形有效的技术手段E.大部分的先天性心脏病无遗传背景，B超检查一旦发现，应终止妊娠
考题
妊娠合并糖尿病筛查的时间是A.妊娠12—14周B.妊娠14—16周C.妊娠16—18周SXB
妊娠合并糖尿病筛查的时间是A.妊娠12—14周B.妊娠14—16周C.妊娠16—18周D.妊娠18—20周E.妊娠24—28周
考题
女，41岁，孕1产0，孕检各项指标正常，由于高龄初产，列为高危管理的范围孕13周时，医生应建议做的特殊监护是（）。A、羊水细胞染色体核型分析B、绒毛染色体核型分析C、胎儿胎盘功能测定D、监测胎儿生长发育情况E、妊娠糖尿病筛查
考题
产前筛查中，染色体异常的高危因素不包括。（）A、孕妇年龄＞35岁的单胎妊娠B、孕妇年龄＞31岁的双卵双胎妊娠C、前一胎为常染色体三体或X染色体三体史D、怀孕期间曾患上呼吸道感染E、夫妇一方有染色体倒置或异位
考题
关于妊娠期糖筛查，下列哪项正确（）A、应在孕24～28周进行筛查B、应口服75g葡萄糖粉C、应在服糖后2小时测血糖D、血糖若≥6.7mmol／l应做口服糖耐量试验E、筛查阳性即可诊为妊娠期糖尿病
考题
单选题下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是（）A
筛查的最佳时期是妊娠14～20周B
目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查C
可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断D
可检测出人群中约80%的患儿E
该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
考题
单选题关于妊娠期糖筛查，下列哪项正确（）A
应在孕24～28周进行筛查B
应口服75g葡萄糖粉C
应在服糖后2小时测血糖D
血糖若≥6.7mmol／l应做口服糖耐量试验E
筛查阳性即可诊为妊娠期糖尿病
考题
单选题遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是（）A
遗传流行病学研究B
分离分析C
连锁分析D
突变筛查
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