考题
下述内容，哪些项不符合实际A．Down综合征——常染色体异常B．猫叫综合征——常染色体异常C．Turner综合征——女性型外阴D．Klinefelter综合征——女性型外阴E．男性两性畸形——男性型外阴
考题
属于染色体异常所致精神发育迟滞的综合征包括()A.Down’s综合征B.Klinefelter综合征C.Tourette综合征D.FrAgileX综合征
考题
核型为45，X者可诊断为（）。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
考题
以下表型不符合Patau综合征的临床表型。（）A、严重智力低下B、小头畸形C、耳低位D、摇椅样足E、唇裂/腭裂
考题
具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是。（）A、Down综合征B、着色性干皮病C、家族性高胆固醇血症D、猫叫样综合征
考题
下列哪些疾病是由于染色体畸变引起的（）A、睾丸女性化综合征B、Turner综合征C、Klinefelter综合征D、猫叫综合征
考题
核型47，XX（XY）（）A、Turner综合征B、Klinefelter综合征C、CatcrySyndrome（猫叫综合征）D、Edwards综合征E、Down综合征
考题
最常见的染色体畸变综合征是（）。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
考题
典型（）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。A、Edward综合征B、Down综合征C、猫叫样综合征D、Turner综合征E、Klinefelter综合征
考题
“草鞋足”是的临床（）表型之一。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、Down综合征
考题
下列各项中属于性染色体疾病的是（）。A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征
考题
因患儿具特有的猫叫样哭声，故（）又称为猫叫综合征。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、5p-综合征E、Down综合征
考题
因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为（）。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、5p-综合征
考题
以下（）临床表型不属于Edward综合征。A、智力低下B、蹼颈C、耳廓畸形D、摇椅样足E、特殊握拳状
考题
属于染色体结构异常的染色体病为（）。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征
考题
最常见的常染色体三体综合征是（）。A、Klinefelter综合征B、Edward综合征C、WAGR综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征
考题
45，X为（）患者的典型核型。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
考题
13三体综合征又称（）。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征
考题
Xp缺失如包括整个短臂，（）则患者既有的体征，又有性腺发育不全。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、Edward综合征
考题
由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）A、脆性X综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、Klinefelter综合征E、Rett综合征
考题
不具有内眦赘皮的染色体遗传病是（）A、猫叫综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、XXXXX综合征E、Patau综合征
考题
单选题以下表型不符合Patau综合征的临床表型。（）A
严重智力低下B
小头畸形C
耳低位D
摇椅样足E
唇裂/腭裂
考题
单选题以下（）临床表型不属于Edward综合征。A
智力低下B
蹼颈C
耳廓畸形D
摇椅样足E
特殊握拳状
考题
单选题属于染色体结构异常的染色体病为（）。A
Klinefelter综合征B
Patau综合征C
Edward综合征D
猫叫样综合征E
Down综合征
考题
单选题具有“摇椅样足”表型的染色体病是。（）A
Klinefelter综合征B
Edward综合征C
猫叫样综合征D
Down综合征
考题
单选题最常见的染色体畸变综合征是（）。A
Klinefelter综合征B
Down综合征C
Turner综合征D
猫叫样综合征E
Edward综合征
考题
单选题最常见的常染色体三体综合征是（）。A
Klinefelter综合征B
Edward综合征C
WAGR综合征D
猫叫样综合征E
Down综合征
