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下述内容，哪些项不符合实际
A．Down综合征——常染色体异常
B．猫叫综合征——常染色体异常
C．Turner综合征——女性型外阴
D．Klinefelter综合征——女性型外阴
E．男性两性畸形——男性型外阴
参考答案
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考题
女性，25岁，婚后2年同 居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀 发3～6个月1次，量少，20岁后出现闭经，雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分 同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有 力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明 显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。提问1：可能的临床诊断是A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真良性畸形D、性腺发育不全E、先天性肾上腺皮质增生F、雄激素不敏感综合征（完全型）G、雄激素不敏感综合征（不完全型）H、男性假女性畸形I、女性假男性畸形提问2：体格检查：脐-耻间少量体毛，乳房TannerⅡ期。妇科检查：外阴：阴毛浓密，阴蒂明显增大长约2.5 cm，直径约1.0cm，阴蒂头较大，后联合处部分融合，显会阴体略长，小阴唇发育正常，大阴唇内及腹股沟区域未触及“睾丸”；阴道：正常；宫颈：正常；子宫：前位，略小。这些体征符合的诊断是A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真良性畸形D、性腺发育不全E、先天性肾上腺皮质增生F、雄激素不敏感综合征（完全型）G、雄激素不敏感综合征（不完全型）H、男性假女性畸形I、女性假男性畸形提问3：应选择的辅助检查包括A、血FSHB、血LHC、肾脏CTD、垂体MRIE、血17α羟孕酮F、染色体G、血睾酮H、ACTH提问4：如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真良性畸形D、性腺发育不全E、先天性肾上腺皮质增生F、雄激素不敏感综合征（完全型）G、雄激素不敏感综合征（不完全型）H、男性假女性畸形I、女性假男性畸形提问5：该病例需要的治疗包括A、拔除体毛B、切除喉结C、阴蒂体和阴蒂头全部切除D、阴蒂体和阴蒂头大部分切除E、切除部分浓密阴毛外阴整形F、终生服用糖皮质激素维持量G、服用糖皮质激素，来月经后停用H、雌-孕激素治疗I、外阴矫形手术时，糖皮质激素应加量
考题
一18岁女性，一直无月经来潮。身高140cm，女性体型，有颈蹼及肘外翻，第二性征不发育，外阴幼女型。B超检查示子宫小，卵巢不发育。染色体核型为45，XO。应诊断为( )A．特纳综合征B．侏儒症C．唐氏综合征D．对抗性卵巢综合征E．苗勒管发育不全综合征
考题
关于两性畸形，下列说法错误的是（ ）A、真两性畸形体内含卵巢与睾丸两种组织B、假两性畸形染色体和性腺性别与外阴发育不一致C、男性假两性畸形具有男性性腺，但外阴部为女性或畸形D、真两性畸形依据性腺活检确诊E、女性两性畸形均应切除性腺
考题
有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？（）A、先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B、超雌综合征C、睾丸女性化综合征D、女性假两性畸形E、真两性畸形
考题
20岁女性，原发性闭经，身高170cm，手足稍粗大，乳腺未发育，外阴幼女型，幼稚子宫。如染色体为46，XY，可能的诊断是（）A、男性假两性畸形单纯性腺发育不全B、肾上腺皮质增生症C、女性假两性畸形单纯性腺发育不全D、雄激素不敏感综合征E、以上都不是
考题
单选题20岁女性，原发性闭经，身高170cm，手足稍粗大，乳腺未发育，外阴幼女型，幼稚子宫如染色体为46，XY，可能的诊断是（）A
男性假两性畸形单纯性腺发育不全B
肾上腺皮质增生症C
女性假两性畸形单纯性腺发育不全D
雄激素不敏感综合征E
以上都不是
考题
多选题下述内容，哪些项不符合实际（）ADown综合征--常染色体异常B猫叫综合征--常染色体异常CTumer综合征--女性型外阴DKlinefelter综合征--女性型外阴E男性两性畸形--男性型外阴
考题
单选题关于两性畸形，下列说法错误的是（ ）A
真两性畸形体内含卵巢与睾丸两种组织B
假两性畸形染色体和性腺性别与外阴发育不一致C
男性假两性畸形具有男性性腺，但外阴部为女性或畸形D
真两性畸形依据性腺活检确诊E
女性两性畸形均应切除性腺
考题
单选题21三体综合征属于（）A
性染色体异常综合征B
脆性X染色体综合征C
常染色体异常综合征D
单基因遗传病E
多基因遗传病
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